Miastenia Gravis

Che cos’è?

La miastenia gravis è una malattia cronica rara che compromette la risposta dei muscoli ai segnali provenienti dai nervi, provocando debolezza muscolare. Può insorgere a qualsiasi età, ma colpisce prevalentemente le donne tra i 20 e i 40 anni, mentre dopo i 50 anni colpisce più frequentemente gli uomini.

Il normale movimento muscolare dipende da segnali chimici trasmessi dai nervi. Questi segnali inducono le terminazioni nervose a rilasciare una sostanza chimica chiamata acetilcolina nello spazio tra nervo e muscolo. L’acetilcolina si lega a specifici recettori sulle cellule muscolari, provocando la contrazione del muscolo.

La miastenia gravis è una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca i tessuti dell’organismo invece di invasori esterni come i virus. Nel caso della miastenia gravis, il sistema immunitario aggredisce i recettori dell’acetilcolina con specifici anticorpi. Alcuni recettori vengono distrutti o bloccati, impedendo la corretta ricezione del messaggio chimico. Di conseguenza, i muscoli non si contraggono correttamente e risultano deboli. Si stima che fino all’80% dei recettori possa risultare compromesso.

In condizioni normali, la quantità di acetilcolina disponibile diminuisce con l’attività fisica prolungata o intensa. Nei soggetti con miastenia gravis, questa riduzione, associata al minor numero di recettori funzionanti, porta a una crescente debolezza muscolare, chiamata affaticamento miastenico. Inizialmente, i muscoli possono sembrare normali, ma diventano deboli con l’uso prolungato. Questo spiega perché chi soffre di miastenia gravis si sente più forte subito dopo il riposo e più debole alla fine della giornata.

La miastenia gravis colpisce inizialmente i muscoli del viso, in particolare quelli che controllano le palpebre e il movimento degli occhi. Nelle fasi avanzate, la debolezza si estende ai muscoli del viso, influenzando la capacità di sorridere, masticare, deglutire e parlare.

Spesso la malattia si estende ad altre zone, coinvolgendo i muscoli degli arti. In alcuni casi, i muscoli che regolano la respirazione possono essere colpiti. Durante un’infezione respiratoria, questa debolezza può diventare grave, richiedendo il supporto di un tubo di respirazione e un respiratore, noti come crise miastenica.

Le cause che scatenano l’attacco del sistema immunitario alle proprie cellule non sono note. La ghiandola del timo, situata nel torace sopra il cuore, è coinvolta nelle prime fasi della vita nel sistema immunitario. Si ipotizza che abbia un ruolo nella produzione anormale di anticorpi nella miastenia gravis, anche se il meccanismo preciso non è chiaro. Circa l’80% dei pazienti presenta anomalie al timo, che può essere ingrossato o presentare un tumore benigno in circa il 10%-15% dei casi.

Sebbene la miastenia gravis non sia considerata ereditaria o contagiosa, i neonati di madri affette dalla malattia hanno un rischio maggiore di mostrare sintomi alla nascita, probabilmente a causa del trasferimento degli anticorpi materni. Generalmente, i sintomi nei neonati scompaiono entro poche settimane.

I sintomi

I sintomi principali della miastenia gravis sono la debolezza muscolare e il rapido affaticamento. I sintomi possono variare in gravità tra i pazienti e includere:

• Muscoli che diventano progressivamente più deboli con l’uso prolungato.
• Debolezza muscolare che migliora al mattino o dopo il riposo, peggiorando con l’attività o alla fine della giornata.
• Palpebre cadenti.
• Visione offuscata o doppia.
• Cambiamenti nelle espressioni facciali, come un sorriso simile a una smorfia.
• Affaticamento dei muscoli mascellari durante attività come masticare.
• Difficoltà nella deglutizione.
• Linguaggio rallentato o alterato.
• Debolezza in braccia, gambe, dita, mani o collo.
• Respiro affannoso.

Una debolezza improvvisa e grave, nota come crisi miastenica, può svilupparsi senza preavviso, spesso scatenata da un’infezione o stress, causando problemi respiratori e di deglutizione. La miastenia gravis oculare è limitata ai muscoli oculari, mentre la forma generalizzata può coinvolgere molti muscoli del corpo.

Diagnosi

Per una diagnosi, il medico esaminerà dettagliatamente i sintomi e valuterà la forza muscolare, i riflessi, e i movimenti oculari. Se le palpebre cadenti sono presenti, il medico può utilizzare una borsa di ghiaccio per osservare se c’è un miglioramento (la debolezza tende a migliorare con il raffreddamento). Se sospetta la miastenia gravis, il medico potrebbe eseguire ulteriori test come:

• Esami del sangue. Questi esami cercano anticorpi specifici associati alla miastenia gravis, come gli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina. In circa il 90% dei casi di miastenia generalizzata, questi anticorpi sono presenti, mentre nel 10% dei casi che non li presenta, possono essere rilevati anticorpi MuSK. Altri esami del sangue possono identificare altre condizioni concomitanti, come disfunzioni tiroidee.
• Test elettrodiagnostici. Questi includono elettromiogramma (EMG) e studi di conduzione nervosa (NCS). Il muscolo viene stimolato elettricamente, e la risposta è monitorata per determinare la funzionalità muscolare.
• Test al tensilon (test all’edrofonio). Sebbene obsoleto negli Stati Uniti, questo test utilizzava l’edrofonio per aumentare temporaneamente l’acetilcolina nella giunzione neuromuscolare, migliorando la forza muscolare nei casi di miastenia gravis.

Possono essere effettuate risonanze magnetiche (RM) o tomografie computerizzate (TC) per verificare anomalie al timo. I test di funzionalità polmonare misurano la capacità respiratoria per individuare eventuali problemi precoci. Altri test diagnostici, inclusi esami del sangue e immagini, possono aiutare a escludere altre cause dei sintomi.

Durata prevista

La miastenia gravis è una malattia cronica che tende a peggiorare lentamente nel tempo. Anche se a volte i sintomi possono variare in intensità, raramente spariscono del tutto e possono riemergere dopo periodi di remissione.

Prevenzione

Poiché la causa della miastenia gravis è sconosciuta, non esiste una prevenzione certa. Tuttavia, è possibile prevenire l’aggravamento dei sintomi:

• Riposo adeguato.
• Evita attività fisiche intense.
• Evita temperature estreme.
• Gestisci lo stress emotivo.
• Evita infezioni e vaccina contro malattie comuni, come l’influenza.
• Collabora con il medico per monitorare le reazioni ai farmaci, evitando quelli che possono peggiorare la malattia.

I trattamenti

Il trattamento della miastenia gravis è personalizzato e può includere:

• Farmaci per aumentare i livelli di acetilcolina e farmaci immunosoppressori come i corticosteroidi e l’azatioprina.
• Timectomia, l’asportazione chirurgica del timo, raccomandata per chi ha un tumore al timo.
• Plasmaferesi, per rimuovere gli anticorpi anomali dal sangue.
• Terapia con immunoglobuline per via endovenosa per modificare temporaneamente il sistema immunitario.
• Partecipazione a studi clinici per trattamenti sperimentali.

Quando rivolgersi a un professionista

Contattare un medico in caso di debolezza muscolare o affaticamento senza causa apparente. Chi ha ricevuto una diagnosi di miastenia gravis deve richiedere pronto intervento in caso di crisi miastenica o difficoltà respiratorie.

Prognosi

La miastenia gravis è una malattia a lungo termine, ma con i trattamenti attuali, molte persone riescono a condurre una vita normale. La miastenia oculare ha una prognosi migliore rispetto alla forma generalizzata. Altri disturbi autoimmuni possono essere associati alla miastenia gravis e possono manifestarsi prima o dopo i sintomi di debolezza.