Paralisi Sopranucleare Progressiva: una malattia neurodegenerativa

La paralisi sopranucleare progressiva, o PSP, è una malattia neurologica degenerativa rara, conosciuta anche come sindrome di Richardson. Questa condizione colpisce circa cinque persone su 100.000 a livello mondiale, sebbene molti studiosi ritengano che sia sotto-diagnosticata. La PSP tende a manifestarsi più frequentemente nelle donne rispetto agli uomini, e i primi sintomi generalmente appaiono tra i 45 e i 75 anni.

Proteina Tau

La paralisi sopranucleare progressiva è classificata tra le tauopatie, ossia malattie caratterizzate da un accumulo anomalo della proteina tau nel cervello. La proteina tau ha un ruolo cruciale nella struttura delle cellule nervose, in particolar modo nei microtubuli, che gestiscono il trasporto dei materiali dentro e fuori le cellule, mantengono la loro forma e contribuiscono alla divisione cellulare. Le proteine tau difettose formano agglomerati all’interno dei neuroni e delle altre cellule cerebrali. I sintomi legati alla PSP sono il risultato della morte delle cellule cerebrali, e si aggravano man mano che il numero di cellule morte o danneggiate aumenta.

Cause della PSP

Gli scienziati suggeriscono che diversi fattori genetici e ambientali possano contribuire allo sviluppo della PSP, anche se non tutte le basi genetiche sono ancora state identificate. In alcuni casi, la PSP è correlata a una mutazione del gene MAPT, che codifica per la produzione della proteina tau. Anche modifiche sui cromosomi 1 e 11 possono essere associate alla PSP. La malattia raramente ha un’incidenza familiare, rendendo difficile l’identificazione dei geni causali e di altri fattori contributivi.

Insorgenza comune della PSP

Circa la metà delle persone con PSP manifesta subito i sintomi principali della malattia, tra cui difficoltà nell’equilibrio e nella deambulazione, disturbi del linguaggio e declino cognitivo. Si possono riscontrare anche perdita di memoria a breve e lungo termine, depressione, irritabilità, cambiamenti di personalità e apatia. Un altro sintomo caratteristico è l’oftalmoplegia sopranucleare, ovvero la perdita dei movimenti oculari volontari. Questo comporta l’incapacità di guardare verso il basso e l’espressione di uno sguardo fisso in avanti.

Sintomi precoci alternativi

Meno della metà dei pazienti con PSP presenta i sintomi delle altre tre varianti della malattia prima che essa progredisca. Il parkinsonismo atipico include sintomi come un’andatura lenta, rigidità muscolare irregolare e tremori occasionali a mani e arti. La degenerazione corticobasale si caratterizza anch’essa per rigidità muscolare, con il segno più riconoscibile nella perdita di funzionalità di un solo arto superiore.

Demenza e sintomi atipici

Una piccola percentuale di persone con PSP manifesta sintomi di acinesia primaria, che si caratterizza per una camminata con movimenti esitanti e a scatti, necessità di fermarsi completamente prima di girarsi, e un eloquio spesso biascicato. La forma più rara di PSP simula la malattia di Alzheimer, dove i problemi motori sono assenti.

Progressione della malattia

I disturbi cognitivi legati alla PSP portano a problemi comportamentali, con una progressiva perdita della capacità di pianificazione e risoluzione dei problemi. Le anomalie nei movimenti oculari peggiorano, fino a rendere impossibili i movimenti volontari. Le persone con PSP non riescono a leggere poiché non possono mettere a fuoco o seguire le righe di testo. Allo stesso tempo, sperimentano difficoltà nell’aprire e chiudere gli occhi, con conseguente battito di ciglia poco frequente, palpebre che iniziano a staccarsi dagli occhi e, in ultimo, la vista si deteriora fino a causare cecità.

Prognosi

La maggior parte delle persone con PSP necessita di assistenza nelle attività quotidiane entro due o tre anni dalla diagnosi iniziale. L’aspettativa di vita media è tra cinque e nove anni dopo la comparsa dei primi sintomi, sebbene la PSP non sia direttamente letale. La causa del decesso è generalmente legata a complicazioni dei sintomi, come cadute o fratture ossee. L’atrofia muscolare può causare debolezza generale e disfagia, o difficoltà di deglutizione, potenti innescare carenze nutrizionali e disidratazione. Inoltre, la disfagia può provocare polmonite per aspirazione di cibo o liquidi nei polmoni.

Diagnosi

La diagnosi di PSP si basa su una valutazione clinica e sull’anamnesi del paziente. A volte, la PSP viene erroneamente diagnosticata come malattia di Parkinson, poiché i sintomi iniziali sono simili. Tuttavia, una differenza cruciale è che le persone con PSP tendono a piegarsi o cadere all’indietro, mentre coloro con il morbo di Parkinson si piegano o cadono in avanti. La PSP compromette anche la deglutizione e colpisce notevolmente più la funzione oculare rispetto al Parkinson. La diagnosi di PSP diventa più evidente con l’avanzare della malattia.

Il trattamento

Il trattamento della PSP mira al supporto e alla gestione dei sintomi. I farmaci utilizzati per il morbo di Parkinson possono alleviare temporaneamente i sintomi e rallentare la progressione della PSP nelle fasi iniziali, ma sono raramente efficaci per oltre uno-due anni. I neurologi supervisionano la terapia antidepressiva, con una tendenza verso l’uso di vecchie classi di farmaci che si dimostrano più efficaci nel trattamento dei sintomi della PSP. Attualmente, sono in corso studi clinici su diversi farmaci che mirano a prevenire l’accumulo della proteina tau nel cervello.

Dispositivi terapeutici

Numerosi dispositivi possono aiutare le persone con PSP a gestire i sintomi e mantenere la migliore qualità della vita possibile. Deambulatori dotati di pesi aggiuntivi e scarpe con tacchi spessi aiutano a prevenire le cadute all’indietro. Lenti bifocali o speciali con prismi possono correggere le alterazioni della vista. Alcune procedure estetiche oculari possono ridurre i movimenti anomali, conservando la vista più a lungo. La gastrostomia percutanea prevede l’uso di un tubo di alimentazione nello stomaco per garantire sufficiente nutrizione e idratazione in caso di gravi difficoltà di deglutizione.