Approfondimento sulla sindrome di Brugada

Nel 1992, quattro pazienti persero la vita improvvisamente a causa di eventi cardiaci inspiegabili. I medici Josep e Pedro Brugada notarono un’anomalia nei loro ECG, avviando così uno studio che ha aperto un nuovo campo nella medicina riguardante la morte cardiaca improvvisa e inspiegabile. La sindrome di Brugada è infatti una malattia che aumenta il rischio di ritmi cardiaci anomali potenzialmente letali. Dopo la scoperta iniziale, passarono sei anni prima che Ramon Brugada, il loro fratello, identificasse una possibile causa genetica della malattia, che interessa da 1 a 30 persone su 10.000.

Che cos’è la sindrome di Brugada?

La sindrome di Brugada provoca ritmi cardiaci gravi e anormali, come la fibrillazione ventricolare, in cui il cuore vibra invece di pompare correttamente, o la tachicardia ventricolare polimorfa, una frequenza cardiaca accelerata causata da un’attività elettrica disordinata. Entrambe le condizioni possono comportare un rischio significativo di morte cardiaca improvvisa. I sintomi della sindrome includono la sincope vasovagale, che è una brusca riduzione della pressione sanguigna associata a svenimenti, o un ritardo nella gestione delle anomalie del ritmo cardiaco, che può portare a morte improvvisa.

Comunicazione difettosa

Le cellule del corpo comunicano attraverso segnali elettrici trasmessi da sostanze note come elettroliti. Nella sindrome di Brugada, questa rete di comunicazione è compromessa, in particolare nei canali del sodio del cuore. Questi canali del sodio sono fondamentali per i potenziali d’azione, che attivano specifici processi cellulari. Nel cuore, sono essenziali per mantenere i cicli di riposo e attività: il loro malfunzionamento, o una comunicazione inefficace tra di essi, porta a un’irregolarità funzionale del cuore.

Ruolo della genetica

La genetica rappresenta la causa di meno del 40% dei casi di sindrome di Brugada, con oltre 250 mutazioni genetiche identificate in 18 geni differenti. Questa malattia è trasmessa come mutazione autosomica dominante: è sufficiente che solo uno dei genitori sia portatore per dare al figlio il 50% delle possibilità di ereditare il disturbo. Il gene principale di interesse si trova sul cromosoma 3, poiché codifica una proteina coinvolta nel trasporto di atomi di sodio attraverso i canali fino alle cellule del muscolo cardiaco. La carenza di sodio conduce all’aritmia.

Altre cause della sindrome di Brugada

Oltre alla genetica, esistono altre potenziali cause della sindrome di Brugada. Una causa non genetica è un’alterazione strutturale del cuore, spesso difficile da rilevare, se non durante episodi pericolosi per la vita. Inoltre, uno squilibrio degli elettroliti, quali potassio, calcio e sodio, può interferire con la trasmissione dei segnali elettrici e la funzionalità del cuore.

Diagnosi della sindrome di Brugada

La diagnosi della sindrome di Brugada avviene generalmente in due fasi. Al primo step, i medici prescrivono un elettrocardiogramma (ECG) a 12 derivazioni per analizzare l’attività elettrica del cuore. Dato che la sindrome è una canalopatia del sodio, possono essere utilizzati farmaci che rivelano il pattern caratteristico di Brugada sull’ECG. Sulla base di tali risultati, ulteriori esami di laboratorio e test genetici possono confermare la diagnosi. Se l’ECG non è conclusivo, può essere eseguito un test elettrofisiologico (EP) che prevede l’inserimento di cateteri nel cuore per una valutazione più dettagliata della sua funzionalità.

Soggetti a rischio

Pur colpendo sia uomini che donne, la sindrome di Brugada è spesso diagnosticata dopo i 40 anni e in misura maggiore negli uomini, che hanno una probabilità da cinque a otto volte superiore di manifestare la patologia rispetto alle donne. Questa sindrome è più diffusa fra le popolazioni del Sud-Est asiatico e del Giappone. Sebbene rara nei giovani e nei bambini, la sindrome può presentarsi come SUNDS (sindrome della morte improvvisa e inaspettata notturna) nei giovani adulti del Sud-Est asiatico o come SIDS (sindrome della morte improvvisa del lattante) nei bambini al di sotto di un anno.

Sindrome di Brugada indotta da farmaci

Diverse ricerche indicano che alcuni farmaci possono indurre il disturbo. Antidepressivi triciclici assunti oltre le dosi prescritte possono attivare una reazione antiaritmica. Anche dosi elevate di alcuni anestetici possono rendere evidente la sindrome di Brugada. Gli studi mostrano che antistaminici di prima generazione, i quali spesso causano sedazione, possono innescare la sindrome. Inoltre, è noto che la cocaina, con i suoi marcati effetti di blocco del canale del sodio, può provocare un evento cardiaco fatale.

Sindrome di Brugada indotta dalla febbre

Diagnosticare la sindrome di Brugada è già complesso; tuttavia, in presenza di febbre, i sintomi della sindrome possono diventare più evidenti nei soggetti non diagnosticati. Questo avviene poiché il canale del sodio, già malfunzionante, può peggiorare durante la febbre, incrementando la visibilità delle aritmie sui grafici ECG. La febbre, inoltre, può scatenare aritmie. Questa variante della patologia è ancora oggetto di studi approfonditi per determinarne la frequenza.

Gestione della sindrome di Brugada: Stili di vita e trattamento farmacologico

Attualmente, non esiste una cura definitiva per la sindrome di Brugada; tuttavia, ci sono metodi di gestione per i pazienti diagnosticati. Anche se le aritmie non sono comuni durante l’attività fisica, i medici consigliano comunque di evitare eccessivi sforzi fisici. È altresì raccomandato moderare l’assunzione di alcol e di evitare alcuni farmaci, specie durante episodi febbrili. Alcuni farmaci antiaritmici prescritti possono essere utili per gestire le tempeste elettriche che possono manifestarsi nel cuore.

Utilizzo dell’ICD

Il defibrillatore cardiaco impiantabile (ICD) è una soluzione efficace e relativamente sicura che monitora il ritmo cardiaco del paziente e, se necessario, eroga uno shock elettrico per ripristinare un ritmo normale. Inoltre, può funzionare come pacemaker nei casi di bradicardia, un’eventualità nei pazienti affetti dalla sindrome di Brugada. Nonostante la loro efficacia, gli ICD risultano costosi e non sempre accessibili in tutti i paesi, motivo per cui sono riservati ai pazienti con alto rischio di morte cardiaca improvvisa.