Che cos’è la Retinite Pigmentosa?
La retinite pigmentosa (RP) è una patologia oculare che comporta una graduale perdita della vista, che può evolvere fino alla cecità.
Questa malattia si verifica quando le cellule fotorecettive dell’occhio si deteriorano. Queste cellule, denominate bastoncelli e coni, si trovano nella retina, la parte dell’occhio che riceve la luce e invia segnali visivi al cervello.
I sintomi della RP solitamente iniziano nell’età adulta giovane, ma possono manifestarsi già durante l’infanzia. La maggior parte delle persone con RP diventa legalmente cieca intorno ai 40 anni, anche se conserva una certa capacità visiva. L’entità della perdita visiva e la progressione della malattia possono variare notevolmente tra gli individui.
Le cause esatte della retinite pigmentosa non sono completamente comprese. Si ritiene che sia un disturbo ereditario, ma può manifestarsi anche in persone senza precedenti familiari della malattia.
La RP può presentarsi anche come parte di altre sindromi, tra cui la malattia di Bassen-Kornzweig o la sindrome di Kearns-Sayre.
I sintomi
Il primo sintomo della retinite pigmentosa è spesso una difficoltà nella visione notturna. Le persone colpite trovano difficile vedere in ambienti poco illuminati.
Con il progredire della malattia, si riscontra una lenta perdita della visione periferica (laterale) e della nitidezza visiva.
Il disturbo porta gradualmente alla visione a tunnel, dove i margini del campo visivo diventano oscuri, lasciando un cerchio restringente di visione centrale.
Alla fine, le persone con RP possono diventare completamente cieche, sebbene la maggior parte conservi un certo grado di vista anche in età avanzata.
Diagnosi
La diagnosi di retinite pigmentosa viene eseguita da un oftalmologo, un medico specializzato nelle malattie oculari.
Il medico può effettuare diversi test diagnostici, utilizzando uno strumento chiamato oftalmoscopio per osservare l’interno dell’occhio attraverso la pupilla. In un occhio normale si osserva un’area arancione o rosso-arancione denominata fondo. Negli individui con RP, questa area mostra macchie marroni o nere.
Possono essere eseguiti test del campo visivo per misurare la visione periferica.
Per confermare la diagnosi di retinite pigmentosa, l’oftalmologo può condurre un elettroretinogramma (ERG). Durante questo esame, vengono proiettate luci di diversi colori e intensità nell’occhio mentre il paziente guarda un grande globo riflettente. Una lente a contatto con un elettrodo viene posizionata sull’occhio e un filo trasmette una registrazione dell’attività della retina. L’ERG produce un tracciato degli impulsi elettrici, e le persone con RP mostrano un’attività elettrica ridotta rispetto alla norma.
Durata prevista
La retinite pigmentosa, essendo spesso ereditaria, può essere identificata con una visita oculistica già a partire dai 10 anni. I sintomi tipicamente iniziano durante l’adolescenza o la giovane età adulta e peggiorano lentamente nel tempo.
La gravità della malattia varia tra gli individui, ma la perdita della vista è generalmente permanente e progressiva.
Prevenzione
Essendo una condizione genetica, non esiste un metodo per prevenire la retinite pigmentosa. Attualmente, non ci sono prove concrete di mezzi per prevenire o ritardare la perdita visiva associata.
Trattamento
Al momento non esiste una cura conosciuta per la retinite pigmentosa.
Alcuni studi indicano che alte dosi di vitamina A (15.000 UI al giorno) possono rallentare la degenerazione in alcuni pazienti, ma le evidenze a supporto di questa teoria non sono forti. Inoltre, l’assunzione di elevate dosi di vitamina A può avere effetti tossici.
Se si considera il trattamento con vitamina A nei casi di RP, è fondamentale consultare un medico per discutere dei rischi e dei potenziali benefici.
Alcuni pazienti con RP sviluppano edema maculare, un accumulo di liquidi nella parte centrale dell’occhio che può accelerare la perdita visiva. Questo problema può essere trattato con inibitori dell’anidrasi carbonica, disponibili in forma di compresse o colliri. Un farmaco comune è l’acetazolamide.
Quando consultare un medico
È consigliato consultare un medico se si percepiscono cambiamenti nella vista, inclusa una difficoltà nella visione notturna o una perdita della visione periferica.
Prognosi
La retinite pigmentosa non ha cura, e la perdita visiva è progressiva e permanente.
L’entità e la velocità di degenerazione variano tra le persone, rendendo difficile prevedere il grado di perdita visiva.
Molti pazienti con retinite pigmentosa riescono comunque a condurre una vita relativamente normale.