Sarcoidosi

Che cos’è?

La sarcoidosi è una patologia caratterizzata dalla formazione di minuscoli agglomerati di cellule infiammatorie, noti come granulomi, che si manifestano in diverse parti del corpo. Questi granulomi si trovano frequentemente nei polmoni, nei linfonodi, nella pelle, negli occhi e nel fegato. La causa che determina la sarcoidosi non è nota.

In alcuni casi, i granulomi non provocano disturbi significativi, e una persona affetta potrebbe non avere sintomi e non essere consapevole di avere la malattia. In altri casi, invece, i granulomi possono generare ampie aree di infiammazione e cicatrici che compromettono le normali funzioni di un organo. Sebbene la maggioranza delle persone con sarcoidosi guarisca spontaneamente, alcune sviluppano forme croniche che peggiorano nel tempo.

La sarcoidosi può coinvolgere quasi tutti gli organi del corpo, ma i polmoni e i linfonodi circostanti sono i bersagli più comuni.

Nonostante l’eziologia della sarcoidosi sia sconosciuta, vi sono evidenze che suggeriscono un coinvolgimento di una risposta immunitaria anomala. Ad esempio, è noto che i granulomi contengono cellule del sistema immunitario, fra cui un tipo particolare chiamato cellule T helper-inducer. Alcuni specialisti ipotizzano che una reazione immunitaria anomala possa essere innescata da un’infezione. Altri sospettano che la malattia possa derivare dall’esposizione a un allergene ambientale. Inoltre, i fattori genetici sembrano influenzare la predisposizione alla malattia.

Negli Stati Uniti, la sarcoidosi si manifesta con una frequenza da 3 a 4 volte maggiore negli afroamericani rispetto ai bianchi. Altri gruppi a rischio elevato comprendono gli scandinavi, gli irlandesi, gli inglesi e i giapponesi. In generale, le donne sono colpite più frequentemente degli uomini e circa il 75% dei pazienti ha meno di 40 anni.

I sintomi

In alcuni casi di sarcoidosi, una persona non presenta alcun sintomo. Altri possono solo sentirsi stanchi e avere una ridotta vitalità. I sintomi non specifici possono includere febbre, mancanza di appetito, sudorazioni notturne, dolori articolari o muscolari.

Poiché la malattia colpisce diverse parti del corpo in modi differenti, i sintomi possono variare notevolmente. Tra quelli che si rivolgono al medico per sintomi più specifici, oltre il 90% ha problematiche legate ai polmoni. Sintomi iniziali comprendono tosse secca e difficoltà respiratorie. Si possono manifestare anche respiro affannoso, dolore toracico e occasionalmente tosse con muco ematico nei casi più gravi, la funzione polmonare può peggiorare a tal punto da impedire le attività quotidiane.

I sintomi non polmonari della sarcoidosi sono meno frequenti. Possono includere:

• Sintomi cutanei: la sarcoidosi può presentarsi come eritema nodoso, un insieme di noduli rossi e dolorosi, oppure come lupus pernio, un’area squamosa e violacea su naso, guance e orecchie. Raramente provoca cisti, brufoli o lesioni cutanee deturpanti che si sviluppano spesso in corrispondenza di cicatrici o tatuaggi.
• Sintomi oculari: comprendono arrossamento oculare, dolore agli occhi e fotofobia, correlati a una condizione chiamata uveite.
• Sintomi cardiaci: comprendono aritmie cardiache e insufficienza cardiaca.
• Altri sintomi: paralisi facciale, convulsioni, disturbi psichiatrici, ingrossamento delle ghiandole salivari o dolore osseo.

Diagnosi

Il medico solitamente diagnostica la sarcoidosi basandosi su tre fattori:

• I sintomi e i segni fisici suggeriscono la presenza di sarcoidosi.
• La radiografia del torace evidenzia anomalie coerenti con la diagnosi di sarcoidosi.
• Una biopsia mostra segni di sarcoidosi. La biopsia comporta il prelievo di un piccolo campione di tessuto da analizzare in laboratorio e può essere effettuata su polmoni, pelle, labbro o altre zone infiammate o anormali del corpo.

Spesso la diagnosi di sarcoidosi viene sospettata su basi di risultati anomali di una radiografia del torace effettuata per ragioni non correlate. Per esempio, una persona sana potrebbe sottoporsi a una radiografia del torace come parte del processo di assunzione lavorativa e scoprire anomalie che suggeriscono la diagnosi.

Oltre alla radiografia del torace e alla biopsia, possono essere necessari ulteriori esami per escludere altre malattie o per valutare il danno d’organo causato dalla sarcoidosi. Tra gli esami più comuni ci sono:

• Esami del sangue per misurare i livelli di calcio o l’enzima di conversione dell’angiotensina, che possono essere elevati nei pazienti affetti da sarcoidosi.
• Esami del sangue per monitorare la funzionalità epatica.
• Test di funzionalità polmonare per valutare la capacità respiratoria.
• Un esame oculistico completo.

Durata prevista

Solo una piccola percentuale dei pazienti sviluppa forme croniche o progressive della malattia. In generale, la malattia tende a essere più grave negli afroamericani rispetto alla popolazione bianca.

Prevenzione

Poiché non conosciamo la causa della sarcoidosi, non esiste un indirizzo chiaro per la prevenzione della malattia.

Trattamento

Quando la sarcoidosi non causa sintomi o problemi medici gravi, potrebbe non essere necessario alcun trattamento. Il medico potrebbe preferire un monitoraggio attento delle condizioni del paziente, che può includere visite frequenti, radiografie del torace di controllo e test di funzionalità polmonare.

Per il trattamento del dolore articolare, si utilizzano comunemente acetaminofene (Tylenol) o farmaci antinfiammatori non steroidei (FANS) prima di ricorrere ai corticosteroidi, che hanno maggiori effetti collaterali. In caso di malattia polmonare di gravità moderata o severa, il medico potrebbe consigliare corticosteroidi orali, come il prednisone, o steroidi inalatori. I corticosteroidi sono usati anche per trattare le manifestazioni articolari, cutanee, neurologiche e cardiache della sarcoidosi. Per le complicanze oculari possono essere usati colliri a base di corticosteroidi.

Se i corticosteroidi non risultano efficaci o causano effetti collaterali importanti, si potrebbe ricorrere ad altri farmaci che modulano o sopprimono il sistema immunitario. Tra i più comuni ci sono l’idrossiclorochina (Plaquenil) e il metotrexato (Folex, Rheumatrex).

Altre opzioni includono leflunomide (Arava), azatioprina o micofenolato mofetile. Farmaci iniettabili più recenti, come l’infliximab (Remicade) o l’adalimumab (Humira), possono risultare efficaci quando altri trattamenti falliscono. In rari casi, se la sarcoidosi causa una malattia polmonare grave, potrebbe essere necessario un trapianto di polmone.

Prognosi

Moltissime persone affette da sarcoidosi non presentano attività significativa della malattia e non hanno bisogno di terapia. Per queste persone, la prognosi è eccellente. Solo una piccola percentuale sviluppa danni permanenti o progressivi agli organi. La mortalità dovuta alla sarcoidosi è rara.

Quando rivolgersi a un professionista

Contattate il vostro medico se manifestate uno qualsiasi dei sintomi della sarcoidosi. È particolarmente importante farlo in caso di difficoltà respiratorie o tosse persistente.