Sarcoma dei tessuti molli

Che cos’è?

Il sarcoma è una forma di tumore che origina da tessuti specifici, quali muscoli o ossa. A differenza di altri tumori, che generalmente si sviluppano negli organi contenenti ghiandole come il seno, il colon, la prostata e i polmoni, il sarcoma si sviluppa da tessuti strutturali.

Si distinguono due principali tipi di sarcoma: l’osteosarcoma, che ha origine nelle ossa, e il sarcoma dei tessuti molli. Quest’ultimo può originare da muscoli, grasso, nervi, cartilagine o vasi sanguigni. I tumori maligni emergono quando cellule anomale in questi tessuti si moltiplicano in modo incontrollato. Attualmente, le cause precise per cui queste cellule diventano anomale non sono completamente comprese dagli scienziati. Si ritiene tuttavia che la maggior parte dei tumori si sviluppi a seguito di mutazioni genetiche.

Il nome del tumore è spesso determinato dal tipo di tessuto a cui assomiglia. Ad esempio, un sarcoma dei tessuti molli che appare simile al tessuto adiposo è chiamato liposarcoma; uno che somiglia al tessuto fibroso è noto come fibrosarcoma. Nel caso in cui un sarcoma dei tessuti molli presenti caratteristiche di più tipi di tessuto, il suo nome rifletterà questa complessità. Un esempio è il neurofibrosarcoma, che si sviluppa nel tessuto fibroso che avvolge un nervo. Un sarcoma dei tessuti molli che non somiglia a nessun tessuto normale è definito indifferenziato o non classificato.

Oltre la metà dei sarcomi dei tessuti molli si sviluppa negli arti, come braccia e gambe. Circa un terzo si sviluppa nel tronco, mentre pochi si manifestano nella regione della testa e del collo. La maggior parte dei sarcomi dei tessuti molli si riscontra negli adulti oltre i 55 anni, ma circa un quinto di questi tumori colpisce i bambini. Nei bambini, i sarcomi dei tessuti molli sono due volte più frequenti nei bianchi rispetto agli afroamericani.

I sarcomi dei tessuti molli sono associati a vari fattori:

• Radioterapia. I pazienti trattati con radioterapia per certi tipi di cancro, come linfomi e alcuni tumori della mammella, cervice, ovaie e testicoli, hanno un rischio maggiore di sviluppare un sarcoma dei tessuti molli rispetto alla popolazione generale.
• Esposizione a sostanze chimiche. Vi è un rischio accresciuto di sarcoma per coloro che sono stati esposti ad agenti cancerogeni, come il cloruro di vinile. L’esposizione a idrocarburi policiclici, amianto e diossine rappresenta anch’essa un rischio.
• Malattie o condizioni. Individui con sistema immunitario compromesso, inclusi quelli con HIV, immunodeficienze congenite o coloro che assumono farmaci immunosoppressori dopo un trapianto d’organo, presentano un maggior rischio di sarcoma. Il sarcoma di Kaposi è un tipo spesso associato all’HIV, ma può svilupparsi anche in assenza di tale infezione.
• Anomalie genetiche. Alcuni sarcomi dei tessuti molli hanno una predisposizione familiare e sono spesso legati ad altri tumori, soprattutto gastrointestinali e cerebrali. Sono comuni anche in persone con sindromi genetiche ereditarie, come la sindrome di Li-Fraumeni e la neurofibromatosi di tipo I, che possono portare allo sviluppo di più tumori o sarcomi.

Circa 20 tipi differenti di sarcomi dei tessuti molli sono stati identificati in base all’aspetto delle cellule al microscopio. Il rabdomiosarcoma rappresenta il tipo più comune, soprattutto nei bambini, al punto che alcuni medici lo distinguono dagli altri sarcomi infantili dei tessuti molli. Questo non si applica ai sarcomi degli adulti.

Rabdomiosarcoma infantile. È il tipo più comune di sarcoma dei tessuti molli nei bambini, solitamente localizzato in braccia e gambe, testa e collo, o nel tratto urinario e organi riproduttivi. Il rabdomiosarcoma colpisce principalmente bambini sotto i 10 anni e più raramente gli adolescenti, mentre è raro negli adulti. Le sue cellule, al microscopio, somigliano a muscoli primitivi tipici di uno sviluppo fetale.

Esistono due principali tipi di rabdomiosarcoma: embrionale e alveolare. Il primo tende a rimanere localizzato e risponde bene ai trattamenti, mentre il secondo è più aggressivo e difficile da gestire. Sebbene alcuni tipi di sarcoma si diffondano meno rispetto ad altri, tutti hanno la capacità di metastatizzare, soprattutto nei polmoni.

Altri sarcomi dei tessuti molli possono insorgere in tessuti come grasso, tessuto fibroso, vasi sanguigni, nervi e muscoli lisci. Tra i più frequentemente diagnosticati possiamo trovare:

• Istiocitoma fibroso maligno – Origina da istiociti primitivi o cellule che producono tessuto fibroso. Tipicamente si manifesta negli adulti, spesso negli uomini, principalmente nelle ossa lunghe di braccia e gambe. Complicazioni come la malattia ossea di Paget o radiazioni possono predisporre allo sviluppo del tumore.
• Liposarcoma – Costituito da cellule simili al grasso, si sviluppa di solito negli arti o nella parte posteriore dell’addome. Raramente metastatizza ma può recidivare localmente dopo l’asportazione.
• Sarcoma di Kaposi – Compare nella pelle, bocca, tratto digestivo o vie respiratorie, con vasi sanguigni che danno noduli colorati. È frequente negli uomini con HIV non trattato con terapia retrovirale.
• Fibrosarcoma – Composto da cellule simili al tessuto fibroso, si presenta spesso negli arti e nel tronco e può svilupparsi a qualsiasi età.
• Sarcoma sinoviale – Cellule simili alla sinovia, tipicamente attorno ginocchio o caviglia in persone giovani.
• Neurofibrosarcoma – Origina dalle cellule protettive dei nervi, comune in chi ha neurofibromatosi di tipo I.
• Angiosarcoma – Cellule che somigliano a quelle dei vasi sanguigni, possono insorgere ovunque nel corpo ma sono comuni in muscoli, pelle e fegato.
• Leiomiosarcoma – Simile a cellule muscolari lisce che causano la contrazione degli organi cavi. Di solito sviluppato nel tratto gastrointestinale.
• Tumore stromale gastrointestinale (GIST) – Sviluppato nel tratto digestivo e associato a specifiche anomalie genetiche, trattato con farmaci mirati.

I sintomi

Generalmente, una persona con sarcoma dei tessuti molli sviluppa un nodulo in una parte del corpo, come braccia, gambe o tronco, che può essere doloroso. Negli individui attivi, il nodulo può essere frainteso come una lesione da sport.

Se il rabdomiosarcoma si manifesta in aree diverse da braccia e gambe, potrebbe causare noduli indolori in testa o collo con altri sintomi che variano a seconda della posizione del tumore. Ad esempio, un rabdomiosarcoma:

• nell’occhio o sulla palpebra può causare un occhio sporgente o gonfiore
• nei seni paranasali può provocare congestione nasale con secrezioni purulente o sanguinolente
• nel cranio può erodere le ossa, causando mal di testa e nausea
• nel tratto urinario e organi riproduttivi può causare difficoltà a urinare e sangue nelle urine, così come altri sintomi correlati.

Diagnosi

Il sospetto di sarcoma richiede una valutazione completa dei sintomi, seguita da un esame fisico focalizzato sul nodulo e l’area circostante. I raggi X, una tomografia computerizzata (TC) o una risonanza magnetica (RM) possono fornire immagini dettagliate del tumore. Esami del sangue e urine possono essere integrati nella valutazione.

La conferma diagnostica avviene attraverso la biopsia, prelevando campioni di tessuto mediante ago o durante un intervento. Il patologo esamina il campione al microscopio per diagnosticare il sarcoma e valutare il grado di attività tumorale contandone le cellule in divisione (mitosi). Tumori con elevata mitosi hanno solitamente una prognosi peggiore, richiedendo trattamenti più intensi.

Dato che i sarcomi sono rari e di molteplici tipi, la conferma diagnostica necessita di un patologo specializzato. Il referto patologico deve includere il grado del sarcoma e il tasso mitotico: informazioni cruciali per stimare l’aggressività tumorale. Alcuni patologi eseguono anche analisi genetiche dettagliate per identificare varietà indifferenziate.

Se si conferma la presenza di un sarcoma, ulteriori test sono necessari per valutare la diffusione. Questi possono includere radiografie del torace, TC, risonanze magnetiche, scansionature ossee e biopsie del midollo osseo.

In certi casi, una tomografia a emissione di positroni (PET) può aiutare nell’identificare la diffusione tumorale. La combinazione di PET e TC offre un’immagine più precisa della posizione tumorale. La PET è particolarmente utile quando si sospetta una metastasi ma non la si riesce a individuare esattamente.

Il passo successivo è stabilire lo stadio del tumore, che valuta la sua estensione in termini di:

• dimensioni del tumore
• grado del tumore (la velocità di divisione cellulare ed il grado di anomalia delle cellule osservate al microscopio)
• presenza di cellule tumorali nei linfonodi vicini
• eventuale diffusione metastatica al di fuori del sito originario.

In caso di diagnosi confermata di sarcoma, il paziente verrà indirizzato ad un centro medico specializzato per il trattamento.

Durata prevista

Un sarcoma continuerà a crescere finché non verrà trattato adeguatamente. In assenza di trattamento, alcuni sarcomi dei tessuti molli possono metastatizzare ai polmoni, linfonodi o in altre parti del corpo.

Anche se un sarcoma viene rimosso chirurgicamente, può recidivare. Per minimizzare il rischio di recidiva, durante l’intervento è fondamentale asportare una quantità significativa di tessuto sano circostante al tumore.

Prevenzione

Attualmente non esistono metodi conosciuti per prevenire lo sviluppo di sarcomi. Tuttavia, poiché l’infezione da HIV sembra incrementare il rischio di certi sarcomi, è fondamentale evitare comportamenti a rischio per l’acquisto di HIV. Bisogna adottare pratiche sessuali sicure, utilizzare preservativi e astenersi dall’uso di droghe iniettabili o dal condividere aghi.

Se il proprio lavoro espone a sostanze che potrebbero causare sarcomi dei tessuti molli, è importante indossare dispositivi di protezione adeguati per ridurre l’esposizione. Per ulteriori dettagli su misure e dispositivi di protezione specifici, è possibile contattare l’Istituto nazionale per la sicurezza e la salute sul lavoro (NIOSH).

Trattamento

La chirurgia rappresenta il trattamento principale per i sarcomi dei tessuti molli. L’intervento prevede l’asportazione completa del tumore e di una cospicua porzione di tessuto sano circostante, in un’ampia escissione. Questo approccio assicura la rimozione di tutte le cellule tumorali, prevenendo il ritorno del tumore.

In passato, l’amputazione era considerata un’opzione accettabile per gli osteosarcomi e alcuni sarcomi dei tessuti molli, per prevenire la recidiva tumorale. Oggi, grazie alle innovazioni chirurgiche e all’utilizzo di radioterapia e chemioterapia, si cerca il più possibile di salvaguardare l’integrità degli arti.

Il trattamento post-operatorio varia secondo diversi fattori:

• il tipo di sarcoma
• lo stadio, il grado e la collocazione del tumore
• l’età e le condizioni di salute generali del paziente.

Il grado del tumore è fondamentale per prevederne la progressione e il comportamento. I sarcomi di alto grado spesso si diffondono a zone distanti del corpo e contengono cellule molto anomale, con rapido turnover cellulare. I sarcomi di basso grado, al contrario, difficilmente metastatizzano e le loro cellule assomigliano maggiormente a quelle normali, pur presentando un rischio di recidiva se non trattati adeguatamente.

Rabdomiosarcoma. Se il tumore si trova in un arto e può essere rimosso completamente, si ricorre alla chemioterapia come trattamento aggiuntivo. Se invece l’operazione non è risolutiva, seguirà ulteriore trattamento con radioterapia e chemioterapia.

La chemioterapia e le radioterapie sono adottate anche per rabdomiosarcomi che hanno già metastatizzato. Sedi tumorali come l’occhio spesso vengono trattate con combinazioni terapeutiche senza rimuovere l’organo. Nei casi di rabdomiosarcomi del tratto urinario o riproduttivo, i trattamenti possono ridurre il tumore preliminarmente all’intervento chirurgico, preservando così al massimo gli organi coinvolti.

Altri sarcomi dei tessuti molli. Di solito, anche per questi tipi, la chirurgia rappresenta il trattamento principale. Per il fibrosarcoma, la chemioterapia è spesso applicata per ridurre la massa tumorale pre-operatoria. Per il sarcoma sinoviale, la radioterapia di solito è implementata post-operatoria per eliminare cellule tumorali residue. Per l’angiosarcoma, noto per la sua difficoltà di trattamento, si utilizza una combinazione di chemioterapia e radioterapia.

Le proteine specifiche presenti nel sangue, note come fattori di crescita, possono offrire informazioni sull’aggressività del sarcoma e possono essere bersaglio di trattamenti farmacologici mirati. Tali terapie mirate si concentrano sulle cellule tumorali producendo queste proteine, bloccandone la crescita. L’imatinib (Gleevec) è una terapia mirata efficace nel trattamento del GIST. Altre terapie mirate sono in fase di sviluppo e test per vari tipi di cancro.

Quando rivolgersi a un professionista

Consultare immediatamente un medico se si notano gonfiori o noduli persistenti. Contattare un medico anche in caso di sintomi inspiegabili come occhi sporgenti o palpebre gonfie, che potrebbero essere causati da un nodulo in crescita.

Prognosi

Nella maggior parte dei casi, i pazienti con sarcomi dei tessuti molli localizzati hanno una prognosi favorevole con elevate possibilità di guarigione. La chiave per una buona prognosi è la rimozione completa del tumore chirurgicamente e un’assenza di diffusione metastatica. Nei bambini, la prognosi è generalmente migliore rispetto agli adulti, sia per i tumori localizzati che per quelli metastatizzati.