Che cos’è?
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia che provoca una lenta degenerazione dei motoneuroni, le cellule nervose responsabili del controllo dei movimenti muscolari. Le persone affette da SLA perdono gradualmente la capacità di controllare i propri muscoli, sebbene le capacità cognitive, come il pensiero e la memoria, restino inalterate. La SLA è nota anche come malattia di Lou Gehrig, in onore del celebre giocatore di baseball statunitense colpito dalla malattia.
Esistono varie malattie che distruggono progressivamente i motoneuroni, conosciute come malattie del motoneurone, e la SLA è la più comune tra queste. Ogni malattia possiede una prognosi diversa.
Le cause della SLA rimangono sconosciute. La malattia si manifesta generalmente tra i 50 e i 70 anni e colpisce leggermente di più gli uomini rispetto alle donne. Alcuni casi sono ereditari e certi geni possono aumentare il rischio di sviluppare la malattia.
I sintomi
I sintomi della SLA possono includere:
- Debolezza e atrofia muscolare in aree quali:
- Braccia e gambe
- Torace
- Muscoli respiratori
- Gola e lingua
La debolezza solitamente inizia nelle braccia e nelle gambe e peggiora lentamente nel tempo.
- Contrazioni muscolari, crampi, rigidità e affaticabilità muscolare
- Difficoltà nel linguaggio, con una progressiva compromissione della comprensibilità
- Difficoltà di respirazione e deglutizione, con rischio di soffocamento
- Perdita di peso dovuta a:
- Decadimento muscolare
- Problemi di nutrizione associati a difficoltà nella deglutizione
- Scoppi improvvisi e involontari di riso o pianto
- Cambiamenti nel camminare, che possono culminare nella perdita dell’abilità di deambulare
Diagnosi
Il medico indagherà sulla storia clinica ed effettuerà un esame fisico cercando i seguenti segni:
- Perdita di massa muscolare e debolezza, in particolare negli arti
- Contrazioni muscolari
- Spasticità: resistenza dei muscoli al movimento passivo
- Riflessi tendinei anormali
- Segno di Babinski: movimento anomalo dell’alluce quando la pianta del piede viene stimolata
- Difficoltà a respirare profondamente
- Debolezza facciale
- Linguaggio confuso
Il medico verificherà se altri aspetti sono stati influenzati, tra cui:
- Senso del dolore, tatto e calore
- Movimenti oculari
- Funzioni cognitive superiori, come percezione, ragionamento, giudizio e immaginazione
Non esiste un test specifico per confermare la diagnosi di SLA. La diagnosi è basata sull’esame clinico e sull’esclusione di altre cause dei sintomi.
L’elettromiografia (EMG) valuta la trasmissione dei segnali elettrici lungo i nervi fino ai muscoli e può mostrare anomalie nella SLA.
Altre condizioni neurologiche possono causare sintomi simili alla SLA, quindi possono essere eseguiti ulteriori esami per escluderle, come:
- Esami del sangue
- Analisi del liquido spinale
- Risonanza magnetica (MRI)
La diagnosi di SLA viene solitamente effettuata da un neurologo, specialista nelle malattie del sistema nervoso. Se si sospetta la SLA, è necessario un consulto neurologico.
Durata prevista
Le persone affette da SLA hanno un’aspettativa di vita media di tre-cinque anni dopo l’insorgenza dei sintomi. La maggior parte muore a causa dell’incapacità di respirare o di infezioni polmonari, che tendono a verificarsi quando la respirazione è compromessa a lungo termine. Altre malattie del motoneurone, talvolta confuse con la SLA, possono consentire una sopravvivenza superiore ai tre-cinque anni dall’inizio dei sintomi.
Prevenzione
Attualmente, non esistono metodi conosciuti per prevenire la SLA.
Trattamento
Non esiste una cura definitiva per la SLA. Tuttavia, due farmaci sono stati approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) degli Stati Uniti per il trattamento della malattia: il riluzolo (Tiglutik, Rilutek e versioni generiche) e l’edaravone (Radicava). Il riluzolo può prolungare la sopravvivenza in alcuni pazienti, mentre l’edaravone può rallentare la progressione della malattia e migliorare la funzionalità in alcuni casi. Nuovi trattamenti sono attualmente in fase di studio.
Diversi farmaci possono aiutare a gestire i sintomi della SLA. Ad esempio, antidolorifici e miorilassanti possono alleviare la spasticità muscolare.
Sono disponibili dispositivi meccanici per facilitare l’autosufficienza dei pazienti con SLA. Ad esempio, esistono ausili per vestirsi e utensili speciali per mangiare. Un bastone o un deambulatore possono aiutare chi ha difficoltà nel camminare.
I pazienti dovrebbero considerare l’opzione di utilizzare un respiratore meccanico se la respirazione autonoma diventa impossibile. La ventilazione meccanica può prolungare la vita di alcuni pazienti per anni, anche se molti scelgono di non proseguire in uno stato di paralisi totale.
È fondamentale discutere con il medico le opzioni di trattamento e le preferenze per le cure di fine vita sin dalle prime fasi della malattia. Questo assicura che le decisioni riguardo alla rianimazione d’emergenza riflettano i desideri del paziente in caso di gravi problematiche respiratorie.
Il supporto emotivo è essenziale per chi è affetto da SLA. Gli amici e i familiari possono offrirne gran parte, ma anche un consulente o psicoterapeuta qualificato può rappresentare una risorsa importante.
Quando rivolgersi a un professionista
Consultare un medico il prima possibile se si notano debolezza muscolare inspiegabile o difficoltà a controllare i movimenti, specialmente in caso di problemi nel parlare, respirare o deglutire.
Prognosi
La SLA coinvolge progressivamente i muscoli coinvolti nella respirazione, nella deglutizione e in altre funzioni corporee vitali, conducendo infine al decesso.
La ricerca continua attivamente a esplorare le cause e nuovi approcci terapeutici per la SLA.