Che cos’è?
La sclerosi multipla (SM) è una patologia neurologica che interessa il cervello e il midollo spinale. I sintomi della SM possono manifestarsi in maniera intermittente, alternando fasi di miglioramento e peggioramento, oppure la malattia può essere progressiva, ossia peggiorare progressivamente nel tempo.
I neuroni, o cellule nervose, inviano segnali tramite lunghe estensioni note come assoni. Questi assoni trasmettono messaggi ad altri neuroni anche molto distanti. La mielina è una sostanza che avvolge normalmente gli assoni e facilita la trasmissione dei segnali nervosi tra i neuroni.
Nella SM, un processo infiammatorio danneggia i neuroni e la mielina, rallentando o interrompendo la trasmissione dei segnali nervosi. Tale infiammazione causa anche la formazione di aree cicatriziali conosciute come sclerosi.
Questa interruzione dei segnali nervosi può provocare una vasta gamma di sintomi. La SM può compromettere la vista, la capacità di muovere le parti del corpo e la percezione delle sensazioni come il tatto e il dolore.
Nella forma più comune di SM, i sintomi tendono a comparire e scomparire. I periodi di aggravamento dei sintomi sono definiti ricadute, mentre i periodi di miglioramento sono chiamati remissioni.
Per molti, la malattia presenta una cronistoria di attacchi che si estendono su diversi decenni, con un peggioramento “a gradini” durante le ricadute. In altri, la malattia peggiora costantemente. In una minoranza, la SM causa sintomi di entità relativamente lieve.
La SM è considerata una malattia autoimmune, il che significa che il sistema immunitario attacca erroneamente il proprio corpo, in questo caso la guaina mielinica che circonda i nervi.
Diversi virus sono stati associati alla SM, anche se non sono stabiliti come cause certe. Febbre, stress fisici o emotivi possono favorire l’acutizzarsi dei sintomi. Tuttavia, i tempi, la durata e i danni degli attacchi di SM rimangono imprevedibili.
I sintomi della SM si manifestano solitamente prima dei 40 anni, ma possono insorgere anche più tardi nella vita. Le donne sono più predisposte rispetto agli uomini a sviluppare la SM. Avere un familiare stretto colpito dalla SM aumenta il rischio di contrarre la malattia.
I sintomi
I sintomi della SM dipendono dalle specifiche aree del cervello e del midollo spinale coinvolte.
La SM può causare:
- Perdita improvvisa della vista
- Visione offuscata o doppia
- Linguaggio confuso
- Goffaggine, specialmente da un lato del corpo
- Instabilità nella camminata
- Perdita di coordinazione
- Tremori nelle mani
- Estrema stanchezza
- Sintomi facciali, come intorpidimento, debolezza o dolore
- Perdita di controllo della vescica o incapacità di svuotarla
- Formicolio, intorpidimento o sensazione di costrizione agli arti
- Debolezza o sensazione di pesantezza agli arti
- Crisi epilettiche (circa il 2% dei pazienti con SM)
Diagnosi
Il medico cercherà segni di problemi neurologici, tra cui:
- Diminuzione della nitidezza visiva
- Mancanza di coordinazione tra gli occhi
- Difficoltà nel camminare
- Problemi di coordinazione nei movimenti corporei
- Debolezza muscolare su un lato del corpo
- Tremori nelle mani
- Perdita di sensibilità
Per confermare la diagnosi, è probabile che il medico richieda una risonanza magnetica (RM). L’RM può identificare l’infiammazione e il danno alla guaina mielinica nel cervello e nel midollo spinale.
Altri possibili esami diagnostici includono:
- Un esame oculistico dettagliato.
- Test detti potenziali evocati, che misurano l’attività elettrica del cervello in risposta a stimoli visivi.
- Una puntura lombare per ottenere fluido cerebrospinale, che può mostrare la presenza di proteine anormali del sistema immunitario, note come “bande oligoclonali”, indicatori tipici della SM.
Durata prevista
La SM è una condizione cronica che dura tutta la vita e può seguire diversi pattern di progressione.
Le tre forme più comuni sono:
SM recidivante remittente: caratterizzata da ricadute seguite da periodi di recupero. Le condizioni del paziente restano generalmente stabili tra le ricadute.
Fino alla metà delle persone con questa forma può progredire verso una fase secondaria progressiva negli anni.
SM primariamente progressiva: comporta un peggioramento graduale e continuo dei sintomi senza fasi di remissione.
SM secondariamente progressiva: in pazienti con precedente SM recidivante remittente può verificarsi un peggioramento graduale della funzione nervosa, con o senza ricadute.
Prevenzione
Attualmente, non esistono metodi noti per prevenire la SM.
Trattamento
Non esiste una cura definitiva per la SM.
Il trattamento si suddivide in due categorie: terapie che modificano la risposta immunitaria e terapie sintomatiche.
Farmaci per attenuare i sintomi includono:
- Stanchezza: problema comune nella SM.
- Spasticità: l’irrigidimento muscolare e gli spasmi possono essere debilitanti.
- Disfunzione vescicale: frequente nei pazienti con danno al midollo spinale.
- Depressione: ricorrente tra i malati di SM.
- Sintomi neurologici: farmaci antiepilettici possono ridurre crisi e altri sintomi neurologici.
Trattamenti che influenzano la malattia comprendono:
- Corticosteroidi: riducono la durata delle ricadute e possono accelerare il recupero.
- Scambio di plasma: utilizzato quando i sintomi non migliorano con i corticosteroidi.
- Interferone beta: riduce la frequenza delle ricadute della SM recidivante remittente.
- Glatiramer acetato (Copaxone): usato come alternativa quando l’interferone beta non è utilizzabile.
Altri farmaci comprendono Natalizumab e diverse terapie immuno-modificanti.
La scelta del trattamento va discussa e condivisa tra medico e paziente, in base alla gravità e al tipo di sintomi presentati.
Quando consultare un medico
Contattare tempestivamente il medico se si manifestano sintomi riconducibili alla SM.
Prognosi
Una minoranza di pazienti presenta una forma benigna di SM, ma la maggior parte sviluppa disabilità neurologiche nel tempo.
La SM ha un decorso progressivo che può durare anche per decenni, con variazioni significative nella velocità di progressione e nel livello di disabilità finale tra i diversi individui.