Sindrome del QT lungo
Che cos’è?
La sindrome del QT lungo è una condizione genetica rara, causata da alterazioni nei geni ereditati dai genitori. L’attività elettrica delle cellule cardiache è regolata da canali che trasportano minerali come sodio e potassio dentro e fuori dalle cellule. L’ereditarietà di geni che alterano questi canali può influenzare il funzionamento delle cellule cardiache.
In condizioni normali, un impulso elettrico ha origine nel nodo del seno, situato nella parte superiore del cuore, e si propaga verso le camere inferiori, i ventricoli, facendo contrarre i muscoli cardiaci e spingendo il sangue fuori dal cuore, simile a quando si schiaccia un palloncino pieno d’acqua.
Durante la fase di rilassamento delle cellule muscolari cardiache, le cariche elettriche devono essere ripristinate. Ogni fase del battito cardiaco ha tempi prestabiliti, chiamati intervalli, e un elettrocardiogramma (ECG) misura il tempo impiegato dagli impulsi nel cuore e dalle cellule muscolari nei ventricoli per riprendersi. Questo tempo di ripristino è noto come intervallo QT.
L’intervallo QT dura solo una frazione di secondo; di solito, è circa un terzo di un intero battito cardiaco. Nelle persone con sindrome del QT lungo, l’intervallo è prolungato poiché le cellule muscolari cardiache hanno difficoltà a prepararsi per il successivo battito.
Un intervallo QT prolungato non provoca sintomi diretti, ma può alterare la tempistica elettrica del cuore. Ciò aumenta il rischio di sviluppare ritmi cardiaci irregolari, noti come aritmie, che talvolta possono essere pericolose o fatali.
Non tutte le persone con sindrome del QT lungo mostrano sempre un intervallo QT anormalmente lungo all’ECG. Fattori diversi possono influenzare i tempi di recupero anche di un cuore sano, e talvolta gli intervalli QT prolungati si manifestano solo durante l’esercizio fisico, emozioni intense o dopo un forte spavento.
La sindrome del QT lungo ereditaria è meno comune rispetto all’intervallo QT prolungato indotto da farmaci o squilibri minerali nel sangue. Sono noti oltre 50 farmaci che possono allungare l’intervallo QT e perturbare il ritmo cardiaco.
Le due sindromi ereditarie del QT lungo più conosciute sono la sindrome di Romano-Ward e la sindrome di Jervell e Lange-Nielsen. La sindrome di Romano-Ward, più comune, è autosomica dominante e richiede solo un gene anomalo da uno dei genitori per manifestarsi. La più rara sindrome di Jervell e Lange-Nielsen, autosomica recessiva, necessita di due geni anomali, uno da ciascun genitore, e si associa anche a sordità.
I sintomi
Molte persone con un intervallo QT prolungato non avvertono alcun sintomo. Tuttavia, l’intervallo prolungato può condurre a un ritmo cardiaco anomalo (aritmia), potenzialmente letale, che può causare svenimenti e mancanza di respiro.
La diagnosi
La diagnosi viene frequentemente effettuata mediante un elettrocardiogramma (ECG) standard che evidenzia un intervallo QT lungo. Questo test può essere eseguito se c’è una storia familiare di sindrome del QT lungo o di morte improvvisa. L’intervallo QT prolungato può emergere anche durante un ECG eseguito per altri motivi.
Poiché la sindrome del QT lungo non sempre produce un intervallo QT prolungato, l’ECG potrebbe risultare normale in alcuni casi. Se il medico sospetta questa condizione, potrebbe richiedere un monitoraggio Holter.
Simile all’ECG, il monitor Holter registra i segnali elettrici del cuore. È un dispositivo portatile che si indossa per 24-48 ore durante le normali attività giornaliere, mantenendo un diario dei sintomi.
Se la sindrome si manifesta solo durante l’esercizio, potreste essere invitati a eseguire un test da sforzo su tapis roulant mentre collegati a un ECG. In alternativa, un’iniezione di farmaci può simulare l’effetto dell’esercizio sul cuore.
Il medico esaminerà anche i farmaci assunti, comprese erbe e integratori, e le condizioni potenzialmente responsabili di bassi livelli di potassio e magnesio nel sangue, come disturbi alimentari, eccesso di vomito o diarrea, e alcuni problemi tiroidei.
Il test genetico per la sindrome del QT lungo è consigliato in casi specifici, come quando molti familiari sono affetti dalla sindrome. Questo test richiede solo un prelievo di sangue semplice.
Durata prevista
La sindrome del QT lungo ereditaria è permanente. Tuttavia, se un farmaco o uno squilibrio minerale provoca l’allungamento dell’intervallo QT, interrompere il farmaco o correggere lo squilibrio può risolvere il problema. Se un farmaco induce un QT prolungato, altri farmaci dallo stesso effetto potrebbero farlo anche. È importante consultare il medico ogni volta che si inizia un nuovo trattamento farmacologico.
Prevenzione
Non è possibile prevenire la sindrome del QT lungo ereditaria. Tuttavia, chi ne soffre deve evitare i farmaci che possono allungare l’intervallo QT ulteriormente. Una dieta equilibrata può prevenire squilibri minerali che allungano l’intervallo QT.
Chi inizia un nuovo farmaco deve informarsi sulle possibili interazioni con trattamenti in corso, anche senza una storia di intervalli QT lunghi. Alcune combinazioni di farmaci possono significativamente allungare il QT, incrementando il rischio di aritmia.
Trattamento
Il trattamento della sindrome del QT lungo ereditaria raramente accorcia l’intervallo QT, ma riduce drasticamente il rischio di aritmie e svenimenti. La maggior parte dei pazienti assume beta-bloccanti, che limitano l’aumento della frequenza cardiaca durante esercizi o stress.
Se i sintomi sono scatenati dall’attività fisica o da stress, è meglio evitare esercizi intensi e gestire lo stress tramite tecniche come respirazione profonda, meditazione e yoga. Il medico potrebbe anche suggerire un’alimentazione ricca di potassio, adottando cibi come le banane, o l’assunzione di integratori.
Se avete avuto svenimenti o ritmi imprevedibili, potreste essere a rischio di complicazioni gravi. Il medico può suggerire l’impianto di un pacemaker o di un defibrillatore impiantabile, dispositivi che monitorano e correggono ritmi anomali.
Un’altra opzione chirurgica prevede il taglio dei nervi che stimolano il cuore a battere più velocemente in risposta a stress fisico o emotivo. Questo intervento riduce la probabilità di sviluppare ritmi cardiaci pericolosi in risposta a questi stimoli.
Quando chiamare un professionista
Contattate il medico in caso di svenimenti, aritmie o mancanza di respiro inspiegabili.
Prognosi
La sindrome del QT lungo può causare morte improvvisa in individui apparentemente sani. Tuttavia, chi scopre di avere un intervallo QT prolungato può ridurre il rischio di aritmia evitando situazioni che allungano il QT, come lo stress o l’esercizio fisico intenso. Consultate il medico per consigli sulla quantità e il tipo di attività fisica consentita.
Medicinali come i beta-bloccanti o un pacemaker/defibrillatore impiantabile possono migliorare notevolmente la prognosi.