Sindrome di Dandy-Walker: Una malformazione cerebrale congenita
La sindrome di Dandy-Walker è una malformazione congenita che interessa il cervelletto, un’area situata nella regione posteriore del cervello, e gli spazi pieni di liquidi che lo circondano. Una delle caratteristiche principali di questa condizione è la presenza di un quarto ventricolo allargato, attraverso cui il liquido cerebrospinale scorre tra il midollo spinale e le parti superiori e inferiori del cervello. Alcune persone presentano inoltre un aumento della pressione intracranica.
Anomalie cerebrali
Nella sindrome di Dandy-Walker sono presenti anche altre anomalie cerebrali meno comuni, tra cui un corpus callosum assente o sottosviluppato che connette i lati destro e sinistro del cervello, una protrusione del tessuto cerebrale attraverso la parte posteriore del cranio o cellule nervose che non migrano correttamente durante lo sviluppo fetale.
Frequenza
La malformazione di Dandy-Walker è relativamente rara, verificandosi in uno su 10.000-30.000 nascite, con una maggiore incidenza nelle femmine rispetto ai maschi. Circa il 10-20% dei casi manifesta segni e sintomi solo nell’infanzia o età adulta, presentando una sintomatologia diversa rispetto a coloro che vengono diagnosticati in età neonatale.
Cause
Le cause della sindrome di Dandy-Walker sono spesso sconosciute. In alcuni casi, essa è attribuibile a una combinazione di fattori genetici e ambientali che influenzano lo sviluppo precoce del feto. Anche alcuni problemi durante la gravidanza, come il diabete materno o infezioni, possono aumentare il rischio di sviluppare la sindrome.
Ereditarietà
Sebbene alcuni individui con la sindrome di Dandy-Walker abbiano familiari colpiti dalla stessa condizione, il legame con l’ereditarietà non è chiaramente definito. Talvolta, la sindrome è associata ad altre condizioni genetiche sottostanti, e in questi casi, il modello di ereditarietà sembra essere legato a tali anomalie. I ricercatori stanno studiando le variazioni genetiche responsabili della sindrome di Dandy-Walker.
Presentazione
La maggior parte dei casi di sindrome di Dandy-Walker si manifesta entro il primo anno di vita. Un segno iniziale tipico è l’aumento della pressione intracranica, che può provocare una macrocefalia rispetto ai parametri standard delle curve di crescita infantili. Inoltre, alcune varianti della sindrome possono causare anomalie cardiache, agli arti, al viso o malformazioni nel sistema digestivo o urinario, richiedendo interventi medici.
Sintomi
La sindrome di Dandy-Walker non è sempre immediatamente evidente. I sintomi possono manifestarsi in modo rapido e drammatico, mentre in altri casi si sviluppano gradualmente, passando inosservati per un certo tempo. Nei neonati, i segni includono l’ingrossamento del cranio e un ritardo nello sviluppo motorio. Con l’età, si possono osservare sintomi di ipertensione intracranica quali vomito, irritabilità, mancanza di coordinazione motoria e movimenti oculari anomali, oltre a possibili anomalie respiratorie.
Diagnosi
La principale procedura diagnostica in caso di sospetta sindrome di Dandy-Walker è l’ecografia fetale per visualizzare il cervello. Dopo la 20ª settimana di gestazione, una risonanza magnetica offre una visione più dettagliata delle strutture cerebrali. Tuttavia, è possibile diagnosticare la sindrome di Dandy-Walker già a 18 settimane di gravidanza, quando le aree cerebrali interessate sono sviluppate.
Trattamento
Il trattamento primario per la sindrome di Dandy-Walker è orientato a ridurre la pressione cerebrale. La procedura più comune è l’impianto di uno shunt ventricoloperitoneale (VP), un sottile tubo di plastica che drena il liquido dai ventricoli all’addome, evitando accumuli che potrebbero causare pressione cerebrale. La terapia farmacologica può controllare le crisi epilettiche, mentre la terapia occupazionale o fisica aiuta a migliorare le capacità motorie.
Prognosi
La prognosi per le persone affette da sindrome di Dandy-Walker varia in base alla gravità dei sintomi e alla complessità delle alterazioni cerebrali. La presenza di altre sindromi genetiche può influenzare le prospettive a lungo termine. Alcuni individui devono affrontare disabilità intellettive e fisiche significative, ma con un intervento precoce, coloro che presentano un tipo isolato della sindrome possono avere esiti più favorevoli.
Complicazioni
La principale complicazione della sindrome di Dandy-Walker è la possibilità di altre anomalie genetiche e il coinvolgimento di altri sistemi corporei. Circa il 16% dei pazienti con questa sindrome presenta ulteriori anomalie cromosomiche, influenzando significativamente la loro qualità di vita. Bisogna anche considerare le potenziali complicazioni dello shunt VP, come il malfunzionamento o le infezioni.