Che cos’è?
La sindrome di Down è una condizione genetica causata da un’anomalia nei cromosomi, le strutture cellulari che contengono il DNA umano. Solitamente, una persona possiede due copie di ciascun cromosoma, ma chi è affetto dalla sindrome di Down ne ha tre copie del cromosoma 21. Questa condizione è conosciuta anche come trisomia 21.
In alcuni casi, l’extra cromosoma 21 può essere parzialmente presente in un altro cromosoma (traslocazione) o apparire solo in alcune cellule (mosaicismo).
La presenza di materiale genetico in eccesso determina le caratteristiche fisiche e cognitive tipiche della sindrome di Down, come una testa più piccola e appiattita nella parte posteriore, occhi inclinati, pieghe cutanee supplementari vicino agli occhi, orecchie e naso piccoli, una lingua più grande rispetto alla bocca, statura bassa, mani e piedi piccoli e un certo grado di disabilità intellettiva.
Si stima che la sindrome di Down colpisca circa 1 bambino su 800 nati. È la più comune tra le disfunzioni cromosomiche osservate nei nati vivi.
I sintomi
Oltre alle caratteristiche fisiche e alle sfide cognitive, le persone con sindrome di Down possono presentare vari problemi di salute aggiuntivi, tra cui:
- Perdita dell’udito
- Patologie cardiache
- Anomalie intestinali
- Problemi oculari
- Livelli ridotti di ormone tiroideo
- Problemi articolari e scheletrici come l’instabilità articolare
- Scarso incremento di peso nei neonati
- Anomalie renali e del sistema urinario
Le persone con sindrome di Down hanno una maggiore incidenza di leucemia rispetto alla media della popolazione e sono più predisposte a contrarre infezioni, avere problemi di sistema immunitario, disturbi della pelle e crisi convulsive.
I neonati con sindrome di Down di solito si sviluppano più lentamente rispetto ai loro coetanei, presentando una grande variabilità. Il linguaggio e le capacità motorie si sviluppano più lentamente e la forza fisica può risultare minore. Ad esempio, mentre la maggior parte dei bambini inizia a camminare tra i 12 e i 14 mesi, i bambini con sindrome di Down tendono a farlo tra i 15 e i 36 mesi.
Diagnosi
La sindrome di Down viene spesso sospettata alla nascita sulla base delle caratteristiche fisiche osservabili. La conferma diagnostica avviene tramite un test del sangue che analizza i cromosomi. Ulteriori esami, come radiografie del torace, ecocardiogrammi ed elettrocardiogrammi, possono essere usati per identificare problemi cardiaci. Talvolta, si effettuano anche radiografie del tratto gastrointestinale.
In alcune situazioni, sospetti di sindrome di Down durante la gravidanza possono emergere tramite risultati di ecografie fetali o test di screening specifici che misurano i livelli di tre sostanze chimiche nel sangue della madre (triple-screen test). In caso di risultati anomali, ulteriori esami diagnostici possono essere svolti.
Durata prevista
La sindrome di Down è una condizione permanente presente per tutta la vita.
Prevenzione
Non esiste modo di prevenire la sindrome di Down, tuttavia il rischio di avere un figlio con questa sindrome aumenta con l’età avanzante della madre.
Genitori che hanno già un bambino con sindrome di Down presentano un rischio maggiore di un secondo figlio con la stessa condizione in future gravidanze. Test genetici possono aiutare a determinare l’entità del rischio.
Trattamento
Non esiste alcun trattamento che possa correggere l’anomalia genetica della sindrome di Down. Tuttavia, molte delle condizioni mediche e di sviluppo associate possono essere trattate per:
- migliorare la qualità di vita della persona
- favorire lo sviluppo del bambino
- incrementarne l’aspettativa di vita.
Nel piano di gestione della cura potrebbe essere coinvolto un team multidisciplinare di professionisti sanitari. In alcuni casi, potrebbe essere necessario un intervento chirurgico per correggere problemi cardiaci o gastrointestinali.
La fisioterapia e i servizi educativi speciali possono supportare i bambini con sindrome di Down nel massimizzare le loro abilità e raggiungere il loro potenziale. Questi bambini rispondono favorevolmente alla stimolazione sensoriale e alle attività per sviluppare la forza muscolare e le abilità cognitive. Il supporto scolastico è cruciale per acquisire competenze sociali, accademiche e fisiche, che contribuiranno a una maggiore autonomia e indipendenza.
Quando chiamare un professionista
La sindrome di Down è solitamente identificata nelle prime fasi della vita. Consultate un medico se sospettate che vostro figlio possa avere la sindrome di Down non diagnosticata o per discutere il rischio di avere un figlio con questa condizione.
Prognosi
Le aspettative di vita e il livello di funzionamento di una persona con sindrome di Down dipendono dalle condizioni mediche e di sviluppo associate. Tuttavia, grazie ai continui progressi nel campo dell’educazione e della sanità, l’aspettativa e la qualità della vita di queste persone continuano a migliorare costantemente. Oggi, molti individui con sindrome di Down vivono oltre i 55 anni, grazie ai miglioramenti nelle cure ed interventi precoci.