Che cos’è?
La Sindrome di Tourette (TS) è un disturbo del sistema nervoso identificato per la prima volta dal neurologo francese Gilles de la Tourette oltre 125 anni fa.
Il sintomo principale della TS sono i tic. I tic consistono in movimenti improvvisi, brevi e involontari o semivolontari (tic motori) oppure suoni (tic vocali).
Per formulare una diagnosi di TS, un soggetto deve presentare numerosi tic motori e almeno un tic vocale, che si ripetono per più di un anno.
Avere un tic non implica necessariamente avere la TS. I tic sono infatti piuttosto comuni, osservati frequentemente tra i 9 e gli 11 anni, e fino al 10% dei bambini li manifesta. La Sindrome di Tourette vera e propria è molto meno comune, presente in meno dell’1% dei bambini di età tra i 6 e i 18 anni. I ragazzi sono colpiti 3-4 volte più frequentemente delle ragazze. La TS è anche più diffusa nei bambini affetti da autismo o sindrome di Asperger.
La Sindrome di Tourette ha una componente genetica significativa, benché i meccanismi genetici specifici non siano ancora completamente conosciuti. Come accade per molte altre malattie, è probabile che la TS non abbia un’unica causa, ma piuttosto diverse cause concomitanti.
Se una persona è affetta da TS, vi è circa il 25% di probabilità che un altro membro della sua famiglia stretta abbia tic. Tra il 75% e il 90% dei gemelli identici ne sono affetti. Fattori ambientali, come lo stress o le infezioni, possono contribuire allo sviluppo della TS, ma queste cause non sono ben definite.
La TS è spesso associata ad altri problemi comportamentali o emotivi come il disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD), il disturbo ossessivo-compulsivo, difficoltà di apprendimento, disturbi dello spettro autistico, problemi del sonno, depressione e ansia.
I sintomi
I tic sono movimenti involontari solitamente improvvisi, rapide e ripetitivi, che si manifestano in modi diversi. Non esistono due persone con la sindrome di Tourette con gli stessi sintomi.
I tic tendono a peggiorare con ansia, eccitazione, rabbia o stanchezza, ma possono migliorare durante attività che assorbono l’attenzione o durante il sonno. Alcuni individui con TS percepiscono una sorta di avvertimento prima dell’insorgenza di un tic e possono riuscire a sopprimere i tic per un breve periodo.
I tic possono essere classificati come semplici o complessi.
- Tic motori semplici. Coinvolgono un solo gruppo muscolare, come un battito di ciglia, uno scatto della testa o un’alzata di spalle.
- Tic motori complessi. Coinvolgono più gruppi muscolari e possono includere torsioni del viso o del corpo, toccare qualcuno, annusare, saltare o gesticolare.
A volte le persone utilizzano movimenti volontari per mascherare un tic, ad esempio inclinare la testa e poi lisciarsi i capelli. I tic vocali semplici possono includere suoni come grugniti, latrati, gorgoglii e schiarimenti di gola.
Nei tic vocali complessi, una persona con TS può ripetere le proprie parole o quelle di altri. Parole o comportamenti osceni o socialmente inappropriati possono far parte di un tic, sebbene ciò si verifichi probabilmente in non più del 10% dei casi.
Diagnosi
I sintomi più evidenti possono essere facilmente individuati, ma il disturbo può essere difficile da riconoscere. Le persone con tic lievi o moderati possono sentirsi troppo imbarazzate per parlarne. Genitori e insegnanti spesso prestano più attenzione ai problemi comportamentali, di apprendimento e di attenzione che ai tic. A volte i tic vengono erroneamente attribuiti ad altre condizioni mediche, come allergie o disturbi visivi.
La diagnosi si basa sull’osservazione dei tic. Se non sono visibili durante una visita medica, potrebbe essere necessario che un familiare o un conoscente li descriva, o che venga mostrato un video al medico. In alcuni casi, il medico potrebbe chiedere a un familiare di compilare un questionario per aiutare a definire il problema, come la Yale Global Tic Severity Scale.
Non esistono esami del sangue per la sindrome di Tourette. Gli esami fisici e radiologici risultano generalmente normali. Tuttavia, il medico potrebbe esaminare altre possibili cause di tic, come infezioni, farmaci o traumi cranici.
La sindrome di Tourette viene diagnosticata quando:
- La persona presenta più tic motori e uno o più tic vocali.
- I sintomi sono presenti da almeno un anno.
- I sintomi sono iniziati prima dei 18 anni.
- I tic non sono causati da un’altra malattia, sostanza o medicinale.
Il medico valuterà anche l’impatto dei tic sulla vita quotidiana e la presenza di altri problemi comuni con la TS, come ossessioni, compulsioni, problemi di attenzione e apprendimento, ansia e sbalzi d’umore.
Durata prevista
I sintomi della sindrome di Tourette variano notevolmente nel tempo e nessuno può prevedere quanto durerà la malattia in un singolo individuo.
I primi tic possono manifestarsi già a 4 anni, solitamente come tic motori che coinvolgono occhi o viso: sbattere le palpebre, fare smorfie, schiarirsi la gola o annusare. I tic vocali appaiono di solito più tardi. L’intensità e la complessità dei tic tende a raggiungere il picco tra i 10 e i 12 anni. Anche senza trattamento farmacologico, la gravità dei tic diminuisce spesso durante l’adolescenza e può scomparire intorno ai 20 anni. Problemi di attenzione e comportamenti ossessivo-compulsivi possono persistere o diventare più prominenti in età adulta. Anche i bambini con tic più gravi possono avere una buona prognosi.
Prevenzione
La sindrome di Tourette non può essere prevenuta, ma una diagnosi e un trattamento tempestivi possono diminuire la gravità dei tic e prevenire molti dei problemi di vita associati alla malattia.
Il trattamento
Il trattamento più efficace combina differenti approcci, mirati a sopprimere i tic e a identificare e risolvere i problemi correlati.
Educazione e sostegno
I medici spiegano innanzitutto al paziente con TS e alla sua famiglia il decorso naturale del disturbo. È probabile che con il tempo la frequenza e l’intensità dei tic diminuiscano. Con un trattamento adeguato, i tic non influenzeranno significativamente la vita scolastica, lavorativa o relazionale.
I gruppi di supporto possono offrire sostegno e conoscenze pratiche. La terapia individuale può aiutare chi è affetto da TS a gestire difficoltà interpersonali, sentimenti di imbarazzo, bassa autostima e autocritica. Un terapeuta può aiutare i genitori a sostenere gli sforzi del figlio nel controllare comportamenti indesiderati.
Può essere necessario un simile impegno nella scuola del bambino. Con il consenso della famiglia, è possibile fornire istruzione e supporto pratico a dirigenti scolastici, insegnanti e compagni di classe.
Soppressione dei tic
La gravità dei tic può essere ridotta attraverso farmaci, terapia comportamentale o entrambi.
La terapia comportamentale può essere somministrata da sola o in combinazione con farmaci. Una tecnica efficace è il training di inversione delle abitudini, in cui il terapeuta insegna al paziente a utilizzare un movimento muscolare o un comportamento per contrastare il tic. Altre tecniche includono il rinforzo positivo, il rilassamento e l’automonitoraggio, tramite cui il paziente apprende quando è più probabile che i tic si verifichino.
I farmaci non possono eliminare completamente i tic; l’obiettivo è ridurli a un livello gestibile, causando minori disagi e minori interferenze nelle attività quotidiane.
Generalmente si iniziano i trattamenti con farmaci che hanno pochi effetti collaterali. Alcuni esperti suggeriscono la tetrabenazina come opzione iniziale per il controllo dei tic. La clonidina (Catapres) e la guanfacina possono essere utili, soprattutto in presenza di problemi di attenzione.
Farmaci antipsicotici più vecchi come l’aloperidolo (Haldol) e la flufenazina possono essere efficaci anche a basse dosi, ma possono causare sedazione, aumento di peso, secchezza delle fauci e rigidità muscolare. Anche i nuovi antipsicotici si sono dimostrati efficaci per alcuni pazienti, sebbene non sia chiaro se siano altrettanto efficaci quanto quelli più datati. Tuttavia, gli effetti collaterali potrebbero essere più tollerabili. Tra questi farmaci ci sono aripiprazolo (Abilify), risperidone (Risperdal), olanzapina (Zyprexa), ziprasidone (Geodon) e quetiapina (Seroquel).
Poiché ogni caso di TS è diverso, potrebbe essere necessario provare diversi farmaci prima di trovare quello più efficace con meno effetti collaterali.
Per i casi più gravi che non rispondono ad altri trattamenti, i ricercatori hanno utilizzato la stimolazione cerebrale profonda (DBS), una tecnica che ha mostrato efficacia in altri disturbi del movimento. Questo trattamento comporta un intervento chirurgico per impiantare piccoli elettrodi nelle aree cerebrali coinvolte nella generazione dei tic della TS.
Trattamento di altri disturbi
È importante trattare altri disturbi psichiatrici concomitanti, poiché possono influenzare maggiormente il funzionamento e il benessere del paziente rispetto ai tic stessi. I disturbi correlati più comuni includono l’ADHD e il disturbo ossessivo-compulsivo. Il trattamento di problemi di apprendimento, problemi relazionali, emicrania, depressione o ansia può migliorare i sintomi della TS.
Quando rivolgersi a un professionista
Contattate il vostro medico o il pediatra di vostro figlio se notate movimenti o suoni involontari che persistono per più di qualche settimana o mese. Il medico potrebbe indirizzarvi a uno specialista se i tic sono molto frequenti o gravi, o se si manifestano altri problemi emotivi o comportamentali associati.
Prognosi
La maggior parte delle persone affette da Sindrome di Tourette sperimenta un miglioramento significativo verso la fine dell’adolescenza o l’inizio dei vent’anni. Alcuni problemi associati, come il disturbo ossessivo-compulsivo e problemi di attenzione, possono persistere in età adulta e richiedere trattamenti a lungo termine.