Sintomi, cause e tipi di disautonomia

Il termine disautonomia si riferisce ai disturbi del sistema nervoso autonomo (SNA), il quale regola funzioni involontarie come la frequenza cardiaca e la digestione. Un malfunzionamento del SNA può manifestarsi sia come un’insufficienza che come un’eccessiva attività, risultando pericoloso in entrambi i casi. Esistono oltre una dozzina di varianti di disautonomia, alcune delle quali sono rare e complesse da diagnosticare, specialmente le forme secondarie in condizioni altrettanto intricate.

Segni e sintomi

Nel mondo, circa 70 milioni di persone sono affette da disautonomia. I sintomi sono variabili e possono essere difficili da individuare. È noto che le persone con questo disturbo spesso presentano difficoltà respiratorie e intolleranza all’esercizio fisico. Un sintomo chiave della disautonomia è lo svenimento, causato dalla sincope neurocardiogena, un improvviso calo della pressione sanguigna che riduce l’apporto di ossigeno e sangue al cervello.

Cause di fondo

I medici non dispongono di un protocollo di diagnosi univoco, ma alcune cause sottostanti possono portare a una diagnosi provvisoria di disautonomia. L’amiloidosi, un accumulo di proteine anomale nei tessuti o nei nervi periferici, può provocare i sintomi della disautonomia. Altre cause includono malattie autoimmuni, come la malattia di Charcot-Marie-Tooth, una malattia neurologica genetica che colpisce anche i nervi periferici, e disturbi gastrointestinali come la celiachia o il morbo di Crohn. Per i medici, l’identificazione di queste cause può essere complessa.

Sindrome cerebrale da perdita di sale

In questa condizione, il sodio renale viene trasportato in modo improprio, nonostante una normale funzione surrenalica e tiroidea. Questo porta a una riduzione del volume cellulare e a un’eccessiva espulsione di sodio da parte dei reni, causando disidratazione e iponatriemia. La CSWS è una rara forma di disautonomia che può essere confusa con la sindrome dell’ormone antidiuretico inappropriato (SIADH), distinguibile dall’aumento dell’ormone antidiuretico associato a un volume ematico normale. Poiché la CSWS incide sull’equilibrio elettrolitico, quasi la metà delle persone affette è a rischio di ictus.

Disreflessia autonomica

Una lesione del midollo spinale può compromettere la capacità del sistema nervoso autonomo di processare i segnali, scatenando una crisi di disreflessia autonomica. Questa è una risposta a un sistema nervoso centrale iperattivo, causata da irritazioni o infezioni. Poiché l’evento ostacola la comunicazione tra il cervello e la parte del corpo situata al di sotto della lesione, l’organismo non è in grado di affrontare i problemi che insorgono. Questa disfunzione provoca, tra gli altri sintomi, ipertensione o polso debole. Le persone con lesioni tra T6 e superiori possono sviluppare questa pericolosa emergenza.

Neuropatia autonoma diabetica

Circa un quarto delle persone con diabete presenta neuropatia diabetica, causata da danni ai nervi dovuti a trigliceridi o glicemia elevati. Sebbene la causa sia comune, nella neuropatia autonoma il danno interessa i nervi che controllano gli organi interni, influenzando la vista, la frequenza cardiaca, la pressione sanguigna e la capacità di percepire livelli bassi di zucchero nel sangue, detta ipoglicemia asintomatica. La gastroparesi, in cui il passaggio del cibo dallo stomaco all’intestino tenue rallenta o si arresta, è un altro sintomo potenziale. L’incapacità del corpo di assorbire correttamente il glucosio e di utilizzare l’insulina complica la gestione della glicemia.

Atrofia del sistema multiplo

Nota anche come sindrome di Shy-Drager, l’atrofia sistemica multipla (MSA) è una condizione neurologica che causa danni diffusi ai nervi autonomi e presenta sintomi simili al Parkinson. Si suddivide in due classificazioni: MSA-P e MSA-C. Gli MSA-C si caratterizzano per difficoltà nel controllo dell’andatura e degli arti, mentre gli MSA-P presentano sintomi parkinsoniani come movimenti muscolari involontari e tremori. Le cause della MSA sono sconosciute e la sua manifestazione varia da individuo a individuo. La MSA è più comune negli uomini oltre i 50 anni e progredisce rapidamente in un periodo di sette-dieci anni. Non esiste una cura o un trattamento per rallentare la degenerazione, sebbene i farmaci possano aiutare a gestire i sintomi.

Sindrome di Panayiotopoulos

La sindrome di Panayiotopoulos è un disturbo convulsivo comune che si presenta spontaneamente nella prima o media infanzia, caratterizzata da stress cardiorespiratorio, incontinenza o ipersalivazione e possibili convulsioni. Le crisi possono durare oltre i 30 minuti e spesso si verificano durante il sonno. Questa forma di epilessia autonoma può simulare altre condizioni, come l’emicrania o l’encefalite, e in rari casi può comportare arresto cardiorespiratorio.

Sindrome del dolore regionale complesso

Conosciuta in passato come distrofia simpatica riflessa, la sindrome dolorosa regionale complessa (CRPS) è una condizione neurologica dolorosa frequentemente causata da traumi o interventi chirurgici. La CRPS si classifica in due tipi: il tipo 2 si sviluppa dopo un danno nervoso, mentre il tipo 1 può insorgere senza un evento scatenante ed è caratterizzato dall’immobilità dell’arto. Alcune ricerche suggeriscono una predisposizione genetica all’aumento dell’attività simpatica, che regola la risposta di lotta o fuga. Come molti tipi di disautonomia, anche la CRPS include un background di episodi di svenimento.

Disautonomia familiare

Conosciuta anche come sindrome di Riley-Day, la disautonomia familiare è una rara mutazione genetica che causa uno sviluppo improprio o la morte delle cellule nervose. Menos 500 persone in tutto il mondo ne sono affette. I sintomi comuni includono assenza o riduzione della lacrimazione e una minore capacità di percepire il dolore o sudare. Gli specialisti utilizzano un registro di test genetici per diagnosticare questa condizione e per considerare possibili opzioni di trattamento e gestione.

Insufficienza baroreflessa

I riflessi barorecettori monitorano le variazioni della pressione sanguigna nell’aorta e nei seni carotidei, inviando al cervello la risposta per mantenere stabile la pressione. In caso di insufficienza baroreflessa, questa risposta non avviene. Gli individui possono riscontrare gravi fluttuazioni della pressione sanguigna e della frequenza cardiaca, portando a ulteriori complicazioni mediche. Studi suggeriscono che alcuni farmaci che modulano i recettori possono aiutare a ridurre la frequenza degli attacchi.