Sintomi, cause e trattamento del mioclono
Il mioclono è una rapida e involontaria contrazione muscolare. Esempi comuni di mioclono in persone sane includono le contrazioni di un braccio o di una gamba durante il sonno, il singhiozzo e le contrazioni improvvise in risposta a un forte spavento. Tuttavia, certi tipi di mioclono possono manifestarsi in associazione a condizioni mediche. Quando questi spasmi muscolari sono frequenti o coinvolgono più aree corporee, possono compromettere attività quotidiane come parlare, mangiare e camminare.
Sintomi del mioclono
Le persone affette da mioclono descrivono i loro sintomi come scosse, spasmi o scatti involontari, improvvisi e di breve durata, simili a brevi scariche elettriche. L’intensità e la frequenza degli scatti possono variare notevolmente. Il mioclono può limitarsi a una specifica area del corpo o manifestarsi diffusamente.
Cause del mioclono: Fisiologiche
Gli specialisti distinguono le cause del mioclono in base al suo origine. Il mioclono fisiologico è comune in soggetti sani e solitamente non richiede alcuna cura. Esempi tipici comprendono spasmi muscolari in situazioni di ansia o durante l’esercizio fisico, il singhiozzo e i movimenti involontari durante l’addormentamento. Anche nei neonati è normale osservare contrazioni muscolari durante il sonno o dopo l’allattamento.
Cause del mioclono: Essenziali
Il mioclono essenziale si presenta isolatamente, senza alcuna patologia sottostante, e solitamente non peggiora nel tempo né influisce sulle capacità cognitive. La sua origine è spesso idiopatica, cioè sconosciuta. In alcuni casi, è di carattere ereditario, e fino al 30-50% dei casi familiari è causato da mutazioni nel gene dell’epsilon-sarcoglicano. È più probabile che questa mutazione provochi mioclono essenziale se trasmessa dal padre.
Cause del mioclono: Epilettico
Il mioclono epilettico si osserva in persone con epilessia e può presentarsi in sindromi epilettiche generalizzate primarie, come la sindrome di Jeavon o l’epilessia mioclonica giovanile (JME), o in sindromi secondarie come la sindrome mioclonica progressiva (PME). La PME causa miocloni, convulsioni, e difficoltà nel linguaggio o nel movimento, insorgendo generalmente durante l’infanzia o l’adolescenza. Le condizioni assimilabili alla PME sono spesso progressive e possono essere gravi.
Cause del mioclono: Sintomatiche (secondarie)
Il mioclono può scaturire da diverse condizioni mediche, come traumi al capo o al midollo spinale, disordini metabolici, insufficienza epatica o renale, malattie infiammatorie autoimmuni, intossicazioni da farmaci o sostanze chimiche, infezioni, accumulo di lipidi e reazioni farmacologiche. Malattie del sistema nervoso, tra cui ictus, malattia di Creutzfeldt-Jakob, demenza a corpi di Lewy, Parkinson, Alzheimer, demenza frontotemporale, malattia di Huntington, degenerazione corticobasale, tumori cerebrali, sclerosi multipla, sindrome della persona rigida e atrofia multisistemica possono anch’esse indurre mioclono secondario.
Diagnosi del mioclono
Per una corretta diagnosi, oltre all’identificazione del mioclono, è fondamentale determinarne la causa sottostante per impostare un trattamento mirato. Diversi test possono essere prescritti per identificare la causa:
- Esami del sangue: consentono di identificare condizioni mediche correlate, come diabete, problemi epatici o renali, disturbi metabolici e malattie autoimmuni.
- Elettroencefalogrammi (EEG): registrano l’attività cerebrale, aiutando a determinare l’origine del mioclono.
- Elettromiografia (EMG): prevede l’applicazione di elettrodi sui muscoli, in particolare quelli soggetti a scatti. Registra l’attività elettrica muscolare a riposo e durante la contrazione, individuando l’origine del mioclono.
Trattamento del mioclono: Farmaci
Non esistono farmaci specifici per il mioclono, ma si possono utilizzare medicinali prescritti per altre condizioni che provocano spasmi muscolari. I tranquillanti possono alleviare il mioclono, causando però effetti collaterali come sonnolenza e perdita di coordinazione. Anche gli anticonvulsivanti spesso riducono efficacemente gli scatti, ma possono causare sonnolenza e nausea.
Trattamento del mioclono: Iniezioni
Le iniezioni sono un’opzione efficace, in particolare quando gli spasmi sono limitati a una specifica area del corpo. Le tossine botuliniche bloccano il rilascio di sostanze chimiche responsabili della contrazione muscolare. Tuttavia, possono causare effetti collaterali come dolore, lividi o gonfiore nel sito di iniezione, mal di testa, sintomi simil-influenzali, secchezza oculare o lacrimazione eccessiva e febbre. È essenziale valutare con attenzione i benefici e i rischi delle iniezioni.
Trattamento del mioclono: Cambiamenti comportamentali
La privazione del sonno può esacerbare gli episodi di mioclono in alcune persone, pertanto è cruciale assicurare un riposo adeguato ogni notte. Livelli bassi di zucchero nel sangue possono innescare attacchi, quindi è importante che chi soffre di epilessia si alimenti regolarmente. Luci intermittenti possono essere fattori scatenanti, e dovrebbero quindi essere evitate da chi è predisposto a queste reazioni.
Trattamento del mioclono: Chirurgia
La chirurgia può essere un’opzione per chi soffre di mioclono causato da tumori o lesioni nel cervello o nel midollo spinale. Anche i miocloni che coinvolgono il viso o le orecchie possono essere trattati chirurgicamente. Alcuni pazienti affetti da mioclono e altri disturbi del movimento possono ricorrere alla stimolazione cerebrale profonda (DBS); tuttavia, sono necessarie ulteriori ricerche per valutarne l’efficacia.