Sintomi e cause della granulomatosi con poliangioite
La granulomatosi con poliangioite (GPA) è una malattia rara caratterizzata da vasculite, ossia infiammazione dei vasi sanguigni, che interessa principalmente il naso, la gola, i seni paranasali, i polmoni e i reni. Questa condizione fu descritta per la prima volta nel 1931 dall’allievo medico tedesco Heinz Klinger e colpisce generalmente adulti tra i 40 e i 65 anni. Si tratta di una patologia grave che, se non adeguatamente trattata, può risultare fatale. La malattia può manifestarsi improvvisamente o svilupparsi progressivamente nel corso di mesi.
Granulomatosi di Wegener
La GPA è talvolta conosciuta con il nome di granulomatosi di Wegener. In passato, la malattia era denominata arterite di Wegener, malattia di Wegener o granulomatosi di Wegener, in onore del patologo tedesco Friedrich Wegener, che identificò questa forma particolare di vasculite dopo aver esaminato tre casi. Il nome è stato modificato in Granulomatosi con Poliangioite o GPA per eliminare l’associazione con Wegener, un noto criminale di guerra nazista.
Quali sono gli effetti della granulomatosi con poliangioite?
La granulomatosi con poliangioite può interessare differenti parti del corpo, frequentemente l’apparato respiratorio, tra cui:
- Naso
- Seni paranasali
- Gola
- Polmoni
Inoltre, può influire su altre aree del corpo, includendo:
- Reni
- Occhi
- Cuore
- Pelle
- Orecchie
- Dita delle mani
- Dita dei piedi
In alcuni casi, la malattia si manifesta esclusivamente in una parte del corpo, come i polmoni o i reni.
Sintomi comuni della Granulomatosi con Poliangioite
I sintomi della granulomatosi con poliangioite sono vari e includono:
- Sangue nelle urine
- Catarro con presenza di sangue
- Tosse
- Infezioni all’orecchio
- Rossore, dolore o bruciore agli occhi
- Stanchezza
- Febbre
- Dolori diffusi
- Dolori articolari
- Sangue dal naso
- Intorpidimento delle estremità
- Naso che cola
- Affanno respiratorio
- Infezioni dei seni paranasali
- Piaghe o lividi sulla pelle
- Naso ostruito
- Perdita di peso
- Confusione mentale
Complicanze associate alla granulomatosi con poliangioite
Se la granulomatosi con poliangioite non viene trattata, può portare a diverse complicanze, tra cui:
- Trombosi venosa profonda
- Perdita uditiva
- Malattie cardiache
- Danni renali
- Indebolimento della cartilagine nasale con collasso del ponte nasale
Alcune complicanze possono essere potenzialmente letali, pertanto è importante rivolgersi a un medico in presenza di sospetti sintomi per ricevere un trattamento adeguato.
Cosa fa la granulomatosi con poliangioite
La granulomatosi con poliangioite è un processo infiammatorio che coinvolge arterie e vene, colpendo solitamente quelle che forniscono sangue ai reni, ai polmoni e ai seni paranasali. Talvolta può interessare solo un organo, come i polmoni, in una forma incompleta della malattia. L’infiammazione si manifesta sotto forma di granulomi, lesioni che possono causare gravi danni agli organi coinvolti.
Quali sono le cause della granulomatosi con poliangioite?
Le cause precise della granulomatosi con poliangioite non sono ancora del tutto chiare. Si sa che spesso segue un’infezione, ma non una specifica. Potrebbe esistere una leggera componente genetica, tuttavia è raro che due membri della stessa famiglia ne siano colpiti. Anche se colpisce principalmente individui di età compresa tra i 40 e i 65 anni, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età.
Diagnosi con biopsie meno invasive
Il medico valuterà i sintomi del paziente e, in caso di sospetto di Granulomatosi con Poliangioite, procederà con una serie di test per confermare la diagnosi. Tra questi test vi sono le biopsie della trachea, dei seni paranasali, del naso e delle orecchie. Queste biopsie sono meno invasive, ma la loro efficacia diagnostica è inferiore al 50%.
Diagnosi con biopsie invasive
La diagnosi più affidabile della Granulomatosi con Poliangioite si ottiene mediante biopsia polmonare, anche se è possibile utilizzare una biopsia renale. Queste procedure, pur essendo invasive, offrono generalmente una conferma diagnostica sicura. La biopsia polmonare può essere eseguita tramite toracoscopia o con una procedura aperta, mentre la biopsia renale richiede un campione di tessuto più piccolo.
Altri metodi meno invasivi per diagnosticare la granulomatosi con poliangioite
Vi sono anche modalità meno invasive per diagnosticare la granulomatosi con poliangioite, tra cui:
- Esami del sangue — Utilizzati per rilevare infiammazioni, la presenza di anticorpi (test ANCA) e l’anemia.
- Esami di imaging del torace — Risonanza magnetica e radiografie mostrano l’interessamento degli organi e dei vasi sanguigni.
- Esami delle urine — Consentono di verificare la presenza di sangue nelle urine e danni renali.
Trattamento e prognosi della Granulomatosi con Poliangioite
Il trattamento della granulomatosi con poliangioite mira a ridurre l’infiammazione e a sopprimere la risposta del sistema immunitario che può aggravare l’infiammazione. I farmaci utilizzati includono:
- Corticosteroidi per diminuire l’infiammazione
- Antibiotici
- Immunosoppressori
Circa il 90% dei pazienti risponde positivamente al trattamento, con il 75% che raggiunge la remissione. Tuttavia, vi è un alto rischio di recidiva, quindi i pazienti devono continuare a seguire la terapia farmacologica per prevenire nuovi episodi.