Sottotipi e sintomi della sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo è un raro disturbo genetico del metabolismo dovuto alla carenza di specifici enzimi. Questa malattia progressiva e neurodegenerativa è anche conosciuta come Mucopolisaccaridosi III e si suddivide in diversi sottotipi. L’incidenza stimata complessiva è di circa uno su 70.000 nascite.
Processo della malattia
L’organismo utilizza zuccheri a catena lunga per diverse funzioni, tra cui la coagulazione del sangue e la formazione della pelle e del tessuto connettivo. Questi zuccheri vengono costantemente processati, tra essi l’eparan solfato. Nei bambini affetti da sindrome di Sanfilippo, una mutazione genetica impedisce la produzione dell’enzima necessario a decomporre l’eparan solfato. L’accumulo di questa sostanza nelle cellule porta a vari sintomi.
Sottotipi di sindrome di Sanfilippo
La sindrome di Sanfilippo si divide in quattro sottotipi, con il tipo A che è il più comune, seguito dal tipo B. Il tipo C è più raro e solo pochi casi di tipo D sono stati identificati. Sebbene i sintomi si sovrappongano tra i sottotipi, la loro gravità può variare leggermente.
Genetica
La sindrome di Sanfilippo segue un modello di ereditarietà autosomico recessivo. Perché un bambino sviluppi la sindrome, entrambi i genitori devono essere portatori del gene mutato, sebbene di solito essi stessi non presentino sintomi. Le probabilità sono del 25% di avere un figlio sano, del 50% di avere un figlio portatore e del 25% di avere un figlio affetto dalla malattia.
Sintomi neurologici
I bambini affetti da sindrome di Sanfilippo iniziano a manifestare sintomi come ritardo nello sviluppo e problemi comportamentali, inclusi irrequietezza, aggressività o ansia. I disturbi del sonno sono comuni e man mano che la malattia progredisce, si assiste a un deterioramento delle capacità cognitive e motorie, nonché alla comparsa di convulsioni.
Altri segni
I bambini con sindrome di Sanfilippo presentano caratteristiche fisiche distintive come una testa grande, naso largo e labbra e lingua prominenti; alcuni possono anche essere di bassa statura. Altri segnali includono ernie, rigidità articolare, perdita dell’udito e problemi visivi. Possono anche soffrire di frequenti infezioni alle orecchie e alle vie respiratorie e diarrea cronica.
Diagnosi
La rarità della sindrome di Sanfilippo rende la diagnosi inizialmente difficile, poiché i sintomi appaiono solo con l’accumulo di eparan solfato nelle cellule. I medici possono sospettare la sindrome se un bambino sviluppa seri problemi comportamentali o ritardi nello sviluppo del linguaggio. Un test delle urine può confermare la diagnosi.
Scala di valutazione del comportamento della sindrome di Sanfilippo
La scala di valutazione del comportamento della sindrome di Sanfilippo è un questionario utilizzato per monitorare i sintomi della condizione e la loro evoluzione. Le domande analizzano quattro gruppi di sintomi: movimento, mancanza di paura, disfunzione esecutiva (come pianificazione e risoluzione di problemi) e disfunzione sociale ed emotiva.
Trattamento
Attualmente non esiste una cura per la sindrome di Sanfilippo. Il trattamento si concentra sulla gestione dei sintomi, con l’obiettivo di migliorare la qualità della vita del bambino il più a lungo possibile. Gli studi clinici sono attivamente alla ricerca di soluzioni e molte famiglie si rivolgono a queste ricerche per una possibile speranza di cura.
Prognosi
La prognosi per la sindrome di Sanfilippo varia a seconda del sottotipo e della progressione dei sintomi. La maggior parte dei bambini vive fino all’adolescenza. I dati attuali indicano che i bambini con il tipo A vivono più a lungo rispetto al passato, ma mancano dati sufficienti sugli altri sottotipi. Le infezioni respiratorie, in particolare la polmonite, rappresentano la principale causa di morte.
Ricerca e studi clinici
Sebbene non vi sia una cura attuale per la sindrome di Sanfilippo, la ricerca è promettente. Sono in corso studi clinici su vari trattamenti, tra cui la terapia enzimatica sostitutiva e la terapia genica. Altri potenziali trattamenti comprendono farmaci o integratori che riducono i livelli di eparan solfato nell’organismo.