Che cos’è?
La spina bifida è un disturbo appartenente al gruppo dei difetti del tubo neurale, che sono malformazioni del cervello, del midollo spinale o dei loro rivestimenti. Questo problema si manifesta quando la colonna vertebrale del feto non si chiude correttamente nei primi 28 giorni dopo la fecondazione. La spina bifida può presentarsi in tre forme:
- Spina bifida occulta – La colonna vertebrale non è completamente chiusa, ma generalmente non provoca sintomi e spesso non richiede intervento.
- Meningocele – La parte del rivestimento del midollo spinale chiamata meningi può fuoriuscire attraverso un’apertura nella schiena.
- Mielomeningocele – Il midollo spinale stesso può fuoriuscire attraverso un’apertura nella schiena.
Il meningocele e il mielomeningocele possono presentarsi come una sorta di sacchetta sulla schiena di un neonato. Quando si parla di spina bifida, si fa riferimento principalmente al mielomeningocele, la forma più grave del disturbo. L’incidenza dei difetti del tubo neurale varia a seconda del Paese, oscillando tra 1 e 10 su 10.000 nascite, con tassi più elevati tra le popolazioni meno abbienti.
I sintomi
I sintomi della spina bifida possono variare da lievi a gravi, a seconda della gravità della condizione stessa. Nel caso del mielomeningocele, il bambino potrebbe presentare debolezza muscolare o paralisi al di sotto del livello della colonna vertebrale non completamente chiusa, poiché i nervi derivanti dal midollo spinale non funzionano adeguatamente. È comune la perdita di sensibilità e la mancanza di controllo sulle funzioni vescicali e intestinali. Inoltre, il liquido cerebrospinale potrebbe accumularsi nel cervello, provocando una condizione chiamata idrocefalo, frequente nei bambini con mielomeningocele. Se non trattata, l’idrocefalo può causare danni cerebrali, cecità o convulsioni.
Oltre ai problemi fisici, la spina bifida può comportare difficoltà di apprendimento, tra cui:
- Problemi nell’attenzione e nella comprensione del linguaggio parlato
- Difficoltà nella lettura e nei concetti matematici
- Problemi nell’organizzazione o nella sequenziazione delle informazioni
La spina bifida spesso si accompagna ad altri difetti congeniti, tra cui malformazioni del cervello (come la malformazione di Chiari II), labiopalatoschisi, anomalie cardiache e malformazioni del tratto genitourinario. Altre condizioni che si verificano con maggiore frequenza nei soggetti con spina bifida includono allergie al lattice (forse dovute ai numerosi interventi chirurgici affrontati precocemente), obesità, problemi cutanei, depressione e disturbi gastrointestinali. La spina bifida è anche associata alla scoliosi, forse come complicazione della paralisi muscolare o di anomalie del midollo spinale.
Diagnosi
Generalmente, la spina bifida è diagnosticata alla nascita grazie all’osservazione di una sacca sulla colonna vertebrale del bambino. Durante la gravidanza, il sospetto di spina bifida può derivare da un test di screening chiamato alfa-fetoproteina (AFP), che risulta più alto del normale. Tuttavia, poiché vari fattori possono influenzare i risultati del test AFP, un valore elevato non conferma da solo la diagnosi. Se i livelli di AFP sono elevati, il test viene spesso ripetuto e, se il valore rimane anomalo, si consiglia di effettuare ulteriori accertamenti diagnostici come ecografia e amniocentesi.
Durata prevista
La spina bifida è una condizione permanente. Un bambino nato con spina bifida (soprattutto con mielomeningocele) in genere viene sottoposto a intervento chirurgico nei primi giorni di vita per preservare la funzione del midollo spinale. Sono spesso necessari interventi chirurgici aggiuntivi e cure mediche a lungo termine.
Prevenzione
Studi hanno dimostrato che un’adeguata assunzione di acido folico può ridurre significativamente la possibilità di avere un bambino con spina bifida. L’assunzione di acido folico deve iniziare prima della gravidanza, poiché la colonna vertebrale si forma nei primi stadi dopo la fecondazione. Oltre a prevenire la spina bifida, l’acido folico può ridurne la gravità.
In seguito a questi studi, dal 1992, il Servizio Sanitario Pubblico degli Stati Uniti raccomanda alle donne in età fertile di assumere 0,4 milligrammi di acido folico al giorno. Raggiungere tale quantità potrebbe richiedere l’assunzione di integratori vitaminici, sebbene l’acido folico sia presente nelle verdure a foglia verde scuro, nel tuorlo d’uovo e in certi frutti e succhi. Da allora, molti alimenti, tra cui pane e cereali, sono stati arricchiti con acido folico.
Alcune complicazioni della spina bifida possono essere evitate con cure mediche appropriate. Ad esempio, l’individuazione e il trattamento dei problemi alla vescica e delle infezioni delle vie urinarie possono prevenire malattie renali.
Trattamento
Mentre la spina bifida occulta spesso non richiede trattamento, le forme più gravi necessitano di interventi chirurgici per chiudere l’apertura nella schiena, preservare la funzione del midollo spinale e ridurre il rischio di infezioni. Sono spesso richiesti ulteriori interventi chirurgici. La procedura di shunting, che drena il liquido in eccesso dal cervello all’addome, controlla l’idrocefalo e può prevenire o mitigare molte complicazioni associate a questa condizione.
I bambini con spina bifida dovranno imparare a utilizzare sedie a rotelle, stampelle o tutori per migliorare la loro mobilità. Altri interventi possono favorire l’autonomia nella gestione dei problemi vescicali e intestinali. Le questioni educative possono essere affrontate con il supporto di professionisti del settore.
Altri trattamenti dipendono dalla gravità delle anomalie e dalle complicazioni che si sviluppano. Ad esempio, la stitichezza può essere trattata con lassativi, e la fisioterapia può migliorare forza e funzionalità.
Quando chiamare un professionista
Fin dalla nascita, i medici saranno coinvolti nel trattamento di un bambino con spina bifida. Se notate un’alterazione nella schiena del vostro bambino o avete preoccupazioni riguardo al normale funzionamento neurologico, consultate il pediatra.
Prognosi
Grazie ai progressi delle tecniche mediche e interventistiche, un bambino affetto da spina bifida può spesso avere una vita lunga e soddisfacente fino all’età adulta.