Tipi di malformazione di Chiari

La malformazione di Chiari è prevalentemente considerata una condizione di origine genetica, sebbene esistano anche forme acquisite. Questa condizione si sviluppa a causa di un difetto strutturale alla base del cranio e del cervelletto, che determina un’estensione di parte del cervelletto nel canale spinale superiore. Colpisce circa una persona su 1.000, sebbene la maggior parte dei casi rimanga asintomatica.

Sviluppo della malformazione di Chiari

Le malformazioni di Chiari si sviluppano a causa di un difetto che provoca una deformazione del cranio o una dimensione inferiore al normale. I sintomi possono derivare da un aumento della pressione sul cervello o da un ostacolo al flusso del liquido cerebrospinale, il quale funge da ammortizzatore, veicola sostanze chimiche e nutrienti e rimuove i prodotti di scarto dal cervello.

Le cause

I difetti cranici che conducono alla malformazione di Chiari hanno diverse cause. La più comune è la malformazione di Chiari primaria, che si verifica durante lo sviluppo fetale a causa di una mutazione genetica o della carenza di vitamine e minerali essenziali. Le forme secondarie di malformazione di Chiari, acquisite più tardi nella vita a causa di infezioni, malattie, interventi chirurgici comportanti una significativa perdita di liquido spinale o traumi, sono meno comuni.

Malformazione di Chiari di tipo I

La malformazione di Chiari di tipo I si verifica quando la parte inferiore del cervelletto si estende attraverso il forame magno, dove passa il midollo spinale. È il tipo più comune e spesso non presenta sintomi, benché possano manifestarsi in età adulta. La diagnosi viene generalmente effettuata solo quando compaiono i sintomi o quando il problema viene scoperto fortuitamente.

Malformazione di Chiari di tipo II

La malformazione di Chiari di tipo II, nota anche come malformazione di Arnold-Chiari, è più grave del tipo I. I sintomi si manifestano solitamente durante l’infanzia e possono essere pericolosi per la vita. In questo tipo, sia il cervelletto che il tronco encefalico protrudono attraverso il forame magno. Spesso è associato a una deformazione del nervo che attraversa le due metà del cervelletto e spesso si presenta con il mielomeningocele, una forma di spina bifida.

Malformazione di Chiari di tipo III e IV

Le malformazioni di Chiari di tipo III e IV sono estremamente rare e gravi. Il tipo III è la forma più severa, caratterizzato da un’erniazione del tronco encefalico e di parte del cervelletto attraverso un’apertura anomala alla base del cranio. I sintomi si presentano nella prima infanzia e sono debilitanti e potenzialmente letali. Nel tipo IV, il cervelletto è nella posizione corretta ma appare sottosviluppato o incompleto.

Sintomi

I sintomi della malformazione di Chiari variano a seconda del tipo e della gravità. Il sintomo caratteristico è un mal di testa che si verifica dopo sforzi fisici, tosse o starnuti. I bambini possono manifestare difficoltà a deglutire, sbavature eccessive, conati di vomito, pianto debole, debolezza degli arti superiori, problemi respiratori o ritardi nello sviluppo. Altri sintomi includono dolore al collo, vertigini, problemi di equilibrio, acufeni e difficoltà nella deglutizione.

Complicazioni

In alcuni casi, la malformazione di Chiari è un disturbo progressivo che può condurre all’accumulo eccessivo di liquido nel cervello, noto come idrocefalo. Questo problema è spesso risolto tramite l’inserimento di uno shunt per deviare il liquido in eccesso verso un’altra parte del corpo. Altre complicazioni includono la siringomielia, in cui si forma una cisti o una cavità all’interno del midollo spinale, capace di danneggiare il midollo stesso e causare danni neurologici. Ciò può comportare dolore cronico, difficoltà di deambulazione, intorpidimento degli arti e rigidità di schiena, braccia e gambe.

Diagnosi

Sebbene la malformazione di Chiari primaria sia congenita, non esiste un test prenatale per diagnosticarla. Spesso asintomatica fino all’età adulta, la condizione viene solitamente scoperta durante indagini mediche o il trattamento di altri disturbi. Un esempio potrebbe essere una radiografia della colonna vertebrale che rivela un’anomalia meritevole di ulteriori indagini. In tali casi, o se compaiono sintomi, una risonanza magnetica può confermare la diagnosi.

Trattamento

La decompressione della fossa posteriore è l’intervento chirurgico più comune per trattare la malformazione di Chiari. Questo intervento crea più spazio per il cervelletto, riducendo la pressione sul cervello e sul midollo spinale. In alcuni casi, questa procedura è sufficiente per alleviare i sintomi. Qualora fosse necessario più spazio, il chirurgo può rimuovere anche le tonsille cerebellari e aggiungere un cerotto per ampliare ulteriormente la cavità.

Altri possibili interventi

Gli ulteriori interventi dipendono dal tipo e dalla gravità della malformazione di Chiari. I neonati affetti da mielomeningocele potrebbero necessitare di un intervento chirurgico per riposizionare il midollo spinale e chiudere il difetto. Spesso questo intervento viene effettuato prima della nascita, poiché risulta più efficace. Mentre l’idrocefalo è generalmente trattato con uno shunt, un’altra opzione è la terza ventricolostomia, che consiste nel praticare un piccolo foro sul fondo del terzo ventricolo per consentire il flusso del liquido cerebrospinale e alleviare la pressione.