Tipologie, sintomi e cause della porfiria
La porfiria è un insieme di disturbi rari, prevalentemente di origine genetica. Questo disturbo si manifesta quando l’organismo non riesce ad utilizzare efficacemente la porfirina per produrre l’eme, una componente essenziale dei globuli rossi. La conseguenza è un accumulo di porfirina. Esistono otto diversi tipi di porfiria, ciascuno associato a una carenza specifica tra gli otto enzimi coinvolti nella sintesi dell’eme.
Porfiria acuta
Esistono due principali categorie di porfiria, che si suddividono ulteriormente in sottogruppi. La porfiria acuta comprende quattro condizioni distinte: porfiria variegata (VP), coproporfiria ereditaria (HCP), porfiria acuta intermittente (AIP) e deficit di porfiria da acido delta-aminolevulinico deidratasi (ALAD) (ADP). Tutte queste forme sono estremamente rare. Tra gli individui con mutazioni genetiche predisponenti alla porfiria acuta, solo il 10-20% manifestano episodi acuti, mentre la maggioranza rimane asintomatica per tutta la vita.
Sintomi della porfiria acuta
Le porfirie acute si manifestano rapidamente e possono durare da alcuni giorni a settimane, migliorando progressivamente. Gli attacchi sono spesso severi e interessano principalmente il sistema nervoso. Tra i sintomi si annoverano convulsioni, ipertensione, problemi respiratori, ansia, dolore muscolare o parestesie, nausea, vomito, costipazione, diarrea e gravi dolori addominali.
Porfiria cutanea
Le porfirie cutanee non interessano il sistema nervoso, bensì la pelle, soprattutto dopo l’esposizione alla luce solare. Tra i diversi tipi di porfirie cutanee si trovano la porfiria cutanea tarda (PCT), la protoporfiria eritropoietica (PPE) e la protoporfiria x-linked (XLP). La porfiria eritropoietica congenita (CEP) e la porfiria epatoeritropoietica (HEP) solitamente insorgono nell’infanzia.
Sintomi della porfiria cutanea
I sintomi delle porfirie cutanee si manifestano soprattutto dopo l’esposizione solare, sebbene possano essere indotti anche da luce artificiale. Tali sintomi comprendono arrossamenti, gonfiore, assottigliamento della pelle con alterazione della pigmentazione, ipertricosi nelle zone esposte e formazione di vesciche su volto, braccia e mani. Gli individui affetti possono avvertire prurito e urinare liquidi scuri.
Cause
La maggior parte delle porfirie ha origine genetica. Gli scienziati hanno identificato i geni di ciascun enzima coinvolto nella produzione di eme, consentendo di determinare quale gene sia anomalo attraverso test specifici. Alcune porfirie richiedono la presenza di un gene mutato da entrambi i genitori, mentre altre sono causate da una singola mutazione ereditaria. La porfiria cutanea tarda, in particolare, non è genetica e può essere innescata da fattori come eccesso di ferro, fumo, abuso di alcol, infezioni da HIV o epatite C e uso di estrogeni.
Fattori di rischio
Molti fattori esterni possono scatenare un attacco di porfiria in individui con predisposizione genetica. Questi fattori aumentano la necessità di produzione di eme, causando accumuli rapidi di porfirine. Tra i principali fattori di rischio vi sono l’uso di alcune droghe, il fumo, diete eccessive o digiuni, stress, uso di integratori ormonali ed esposizione alla luce solare.
Diagnosi
La diagnosi di porfiria viene effettuata attraverso un esame fisico e la valutazione dei sintomi riportati. Se si sospetta una porfiria, gli esami di urine, feci e sangue possono confermare la presenza della malattia poiché questi campioni contengono elevati livelli di porfirine. Successivamente, un test genetico può identificare il tipo specifico di porfiria presente.
Trattamento delle porfirie acute
Il trattamento delle porfirie acute consiste nell’amministrazione di eme o glucosio. Questa terapia, che si svolge in alcuni giorni, prevede un’infusione di eme o l’assunzione orale di una soluzione di glucosio concentrato. Questo approccio limita la produzione di porfirina da parte del fegato, prevenendo attacchi futuri. In presenza di sintomi gravi, il paziente può subire gravi danni epatici e, in tal caso, può essere necessario un trapianto di fegato.
Trattamento delle porfirie cutanee
Il modo migliore per gestire le porfirie cutanee è attraverso la prevenzione. Le persone consapevoli del rischio possono evitare l’esposizione al sole e sottoporsi a prelievi di sangue regolari per ridurre il ferro eme nell’organismo. Alcuni farmaci possono diminuire la produzione di porfirine. Nei casi di protoporfiria eritropoietica, un trapianto di midollo osseo può risultare risolutivo, e tutte le forme di porfiria cutanea possono richiedere un trapianto di fegato se la patologia diventa grave.
Dieta e nutrizione
Persone affette da alcuni tipi di porfiria acuta possono gestire la condizione adottando una dieta ricca di carboidrati, poiché diete povere di carboidrati e digiuni possono scatenare un attacco. Chi si sottopone a prelievi di sangue terapeutici deve assicurarsi di restare ben idratato prima della procedura e, in alcuni casi, potrebbe necessitare di integratori vitaminici.