Tutto quello che c’è da sapere sull’anencefalia
L’anencefalia è una malformazione congenita caratterizzata da un’incompleta formazione del cervello e del cranio del feto durante la gravidanza. Secondo i dati dei Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, l’anencefalia si verifica in circa tre casi ogni 10.000 gravidanze negli Stati Uniti. Circa il 75% dei bambini affetti da anencefalia nasce morto, mentre altri sopravvivono solo poche ore o giorni dopo la nascita.
Che cos’è l’anencefalia?
L’anencefalia è un tipo di difetto del tubo neurale (NTD). La parte superiore del tubo neurale è responsabile della formazione del cervello e del cranio del bambino, mentre la parte inferiore contribuisce alla formazione del midollo spinale e della colonna vertebrale. L’anencefalia si sviluppa quando la parte superiore del tubo neurale non si chiude completamente. Di conseguenza, spesso il bambino nasce senza il prosencefalo, la parte del cervello che controlla i movimenti motori, l’elaborazione sensoriale e la capacità di linguaggio. Inoltre, le restanti parti del cervello possono non essere protette da ossa o tessuto cutaneo.
Con quale frequenza si verifica l’anencefalia?
I Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie stimano che l’anencefalia colpisca circa tre gravidanze ogni 10.000 all’anno. Questo si traduce in circa 1.206 casi annuali negli Stati Uniti. Spesso le gravidanze con difetti del tubo neurale terminano in aborto spontaneo e molti dei nati a termine sono nati morti.
Quali sono le cause dell’anencefalia?
Le cause dell’anencefalia sono ancora in gran parte sconosciute. Alcuni casi derivano da mutazioni genetiche o anomalie cromosomiche. Generalmente, non vi è una storia familiare di anencefalia. Fattori ambientali, come esposizione a tossine, farmaci e specifici alimenti e bevande da parte della madre, possono influenzare il rischio, sebbene le conoscenze attuali non siano sufficienti per fornire specifiche linee guida alle donne in gravidanza. Elevate temperature corporee, derivanti da febbre, bagni caldi o saune, possono aumentare il rischio di difetti del tubo neurale. Inoltre, secondo la Cleveland Clinic, l’uso di determinati farmaci da prescrizione, quali quelli contro il diabete, può incrementare il rischio di anencefalia. Un’importante carenza di acido folico durante la gravidanza è un fattore di rischio significativo per l’anencefalia e altri difetti del tubo neurale.
Diagnosi dell’anencefalia in gravidanza
L’anencefalia può essere diagnosticata durante la gravidanza attraverso vari test di screening prenatale.
- Esame del sangue: Livelli elevati di alfa-fetoproteina, una proteina prodotta dal feto, possono indicare anencefalia.
- Ecografia: L’ecografia può talvolta rilevare segni fisici di anencefalia.
- Amniocentesi: Questo test prevede il prelievo di liquido amniotico per identificare marcatori di sviluppo anomalo, come livelli elevati di acetilcolinesterasi e alfa-fetoproteina, associati a difetti del tubo neurale.
- Risonanza magnetica fetale: Fornisce immagini dettagliate del feto, identificando eventuali segni fisici di anencefalia con maggiore precisione rispetto all’ecografia.
Diagnosi dell’anencefalia dopo la nascita
L’anencefalia è facilmente diagnosticabile alla nascita, grazie alla presenza di evidenti difetti fisici. Possono mancare le ossa della parte posteriore del cranio, così come parti del lato o della parte anteriore. Dove manca il cranio o il cuoio capelluto, il tessuto cerebrale può essere visibile. L’anencefalia può anche causare deformità alle orecchie, riflessi insufficienti e malformazioni cardiache.
Come viene trattata l’anencefalia?
Attualmente non esistono cure o trattamenti per l’anencefalia. Se il neonato sopravvive alla nascita, l’assistenza medica si concentra sul comfort del bambino. Viene mantenuto al caldo e in contatto con le persone care. Le aree cerebrali esposte vengono protette e coperti. Nei casi di difficoltà di deglutizione, i neonati sono alimentati tramite biberon speciali.
Qual è la prognosi?
Molte gravidanze con anencefalia terminano in aborto spontaneo. Alla nascita, circa il 75% dei bambini è natimorto. Quelli che sopravvivono alla nascita vivono solitamente solo poche ore. Nei rari casi, la sopravvivenza si estende a pochi giorni.
Quanto è probabile che si verifichi un altro caso?
Se una donna ha già avuto un figlio con anencefalia, il rischio di altre gravidanze con questa condizione o con altri difetti del tubo neurale è compreso tra il 4 e il 10%. Avere due o più bambini affetti aumenta il rischio tra il 10 e il 13%. Le coppie con una storia familiare di difetti del tubo neurale possono beneficiare della consulenza genetica per valutare i rischi di future gravidanze.
Come si può prevenire l’anencefalia?
Un’adeguata assunzione di acido folico prima e durante la gravidanza può ridurre il rischio di difetti del tubo neurale. Secondo i Centri per il controllo e la prevenzione delle malattie, la fortificazione dei cereali con acido folico negli Stati Uniti ha ridotto di circa il 28% l’incidenza di gravidanze con difetti del tubo neurale.
Quali sono le buone fonti di acido folico?
La Cleveland Clinic raccomanda alle donne di assumere 400 microgrammi di acido folico prima e durante il primo trimestre di gravidanza. Nel caso di un precedente figlio affetto da un difetto del tubo neurale, è consigliabile consultare il medico riguardo all’assunzione di dosi maggiori di acido folico per le gravidanze future. L’acido folico può essere assunto tramite integratori alimentari o attraverso la dieta, con alimenti come succo d’arancia, verdure a foglia verde, fagioli secchi e cereali arricchiti come pasta, pane e riso.