Ulteriori informazioni sulla malattia di Dercum

La malattia di Dercum è una patologia rara, caratterizzata principalmente da escrescenze di tessuto adiposo chiamate lipomi. Questi si localizzano sotto la pelle e spesso provocano un dolore che può variare da moderato a intenso. I lipomi tendono a svilupparsi sul tronco, nella parte superiore delle braccia e delle gambe. Alcuni individui possono manifestare sintomi aggiuntivi, soprattutto quando i lipomi esercitano pressione sui nervi vicini. La malattia di Dercum è conosciuta anche come malattia di Anders o adiposi dolorosa.

I quattro sintomi fondamentali

I medici spesso utilizzano quattro sintomi principali per la diagnosi della malattia di Dercum. Il primo è la presenza di lipomi dolorosi in varie aree del corpo. L’obesità è considerata un altro sintomo cardinale, specialmente nei pazienti oltre i 45 anni. Il terzo sintomo è una generale sensazione di debolezza o affaticamento, mentre il quarto è un insieme variabile di ulteriori sintomi che includono instabilità emotiva, epilessia, confusione, demenza o disturbi depressivi.

Altri possibili sintomi

Oltre ai sintomi principali, le persone affette dalla malattia di Dercum possono sviluppare ulteriori segni. Molti individui si ammaccano facilmente, anche a causa di traumi lievi. La condizione può inoltre causare problemi di sonno, difficoltà respiratorie, battiti cardiaci accelerati o dolori articolari pulsanti. La malattia può influenzare anche il cervello, portando a difficoltà di concentrazione o di memoria. In rari casi, certe aree della parte superiore del corpo, come le mani, possono gonfiarsi.

Definizione minima e dolore

A causa della varietà di sintomi, i ricercatori hanno stabilito una definizione minimale per la diagnosi della malattia di Dercum. Principalmente, il paziente deve essere obeso o sovrappeso e provare un dolore cronico derivante dal tessuto adiposo. Questo dolore può durare per ore e varia in intensità, da lieve a grave, e spesso i pazienti lo descrivono come diffuso e coinvolgente tutto il tessuto adiposo.

Cause della malattia di Dercum

Le cause della malattia di Dercum rimangono sconosciute. Attualmente, si ritiene che la condizione si manifesti in modo spontaneo e sporadico. Alcuni studiosi ipotizzano una natura autoimmune della malattia, mentre altri la associano a disturbi endocrini e metabolici. Un’indagine ha collegato la malattia a dosi elevate di corticosteroidi, farmaci frequentemente prescritti per l’asma, le allergie alimentari, la colite ulcerosa e la malattia di Crohn.

La genetica

Esistono indicazioni che suggeriscono una componente genetica nella malattia di Dercum, con un pattern di ereditarietà autosomica dominante. Questo significa che un bambino potrebbe ereditare la patologia se riceve una copia di un gene anormale da uno dei genitori, o per mutazione. Tuttavia, la ricerca in questo campo non è ancora sufficiente per confermare queste ipotesi, anche se sono in corso studi dedicati.

Popolazioni colpite

La malattia di Dercum colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini, sebbene il tasso esatto di occorrenza sia sconosciuto. Si stima che la condizione sia fino a 20 volte più comune nelle donne, principalmente tra i 45 e i 60 anni, e in particolare nelle donne in postmenopausa sovrappeso. Sebbene rara, la malattia è stata rilevata anche nei bambini. A causa della sua rarità e della complessità diagnostica, si pensa che la malattia sia spesso sottodiagnosticata.

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Dercum può essere complessa, in assenza di marker di laboratorio specifici. I medici generalmente diagnosticano la condizione attraverso un’analisi approfondita dell’anamnesi del paziente e la valutazione della presenza di diversi sintomi tipici. In caso di dubbi, possono essere effettuati test laboratoristici per escludere altre patologie. Gli studi sui livelli ormonali possono escludere anomalie tiroidee o la sindrome di Cushing. La risonanza magnetica può confermare la presenza di lipomi.

Possibili trattamenti

Data la rarità della malattia di Dercum, le conoscenze sui trattamenti efficaci sono limitate. Il trattamento si concentra generalmente sulla riduzione dei sintomi. Molti medici prescrivono antidolorifici, sebbene con efficacia limitata. L’uso di ormoni steroidei può alleviare il dolore in alcuni pazienti, mentre i farmaci antinfiammatori non steroidei hanno mostrato una certa efficacia. La perdita di peso non sembra influire sui lipomi e in alcuni casi ha aggravato i sintomi.

La chirurgia

La chirurgia è stata utilizzata come opzione di trattamento per la malattia di Dercum. La rimozione chirurgica del grasso attraverso liposuzione o lipectomia può alleviare temporaneamente il dolore, che però tende a ritornare. La liposuzione, in particolare, non migliora significativamente la qualità della vita. In alcuni casi, i chirurghi possono rimuovere i depositi di tessuto adiposo attorno alle articolazioni per alleviare problemi di mobilità e dolori articolari.

Trattamenti alternativi

Diversi studi clinici e progetti di ricerca sono in corso per identificare trattamenti efficaci per la malattia di Dercum. Un particolare studio ha scoperto che un farmaco usato per trattare l’epatite C può anche alleviare i sintomi della malattia di Dercum. La ricerca continua a concentrarsi sull’efficacia e sicurezza a lungo termine di questo farmaco. Alcuni pazienti tentano approcci alternativi, come l’agopuntura, l’ipnosi e il biofeedback. La terapia cognitivo-comportamentale può supportare i pazienti nella gestione dei sintomi e nel miglioramento della qualità della vita.