Approfondimento sull’Ipercolesterolemia
Il colesterolo è una sostanza cerosa essenziale per l’organismo, coinvolta nella produzione di vitamina D, ormoni steroidei e nella formazione delle membrane cellulari. Inoltre, è fondamentale nella sintesi degli acidi biliari che supportano la digestione. Valori di colesterolo fino a 200 mg/dl sono considerati normali. Un livello tra 200 e 240 mg/dL è borderline, mentre valori superiori a 240 mg/dL indicano “colesterolo alto”. L’ipercolesterolemia è una condizione cronica caratterizzata da livelli eccessivi di colesterolo cattivo, che col tempo può causare danni permanenti all’organismo.
Ipercolesterolemia familiare
L’ipercolesterolemia familiare (FH) è un difetto genetico autosomico dominante presente nel cromosoma 19, che compromette la capacità dell’organismo di eliminare il colesterolo cattivo dal sangue. Questa condizione aumenta il rischio di malattie cardiovascolari e altre complicazioni. I figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la mutazione se uno dei genitori ne è affetto. Nei casi in cui entrambi i genitori sono portatori del difetto, i rischi di eventi cardiaci o malattie cardiache nell’infanzia sono significativamente aumentati.
Altre cause
Oltre alla genetica, alcuni farmaci antipertensivi possono ridurre il colesterolo buono e aumentare i trigliceridi, contribuendo a mantenere elevati i livelli di colesterolo. Ad esempio, i vecchi beta-bloccanti, prescritti per l’insufficienza cardiaca, possono aumentare il colesterolo, in particolare in individui con colesterolo borderline, ipertensione o glicemia elevata. Inoltre, abitudini di vita scorrette, come il consumo frequente di alimenti ricchi di grassi saturi o trans e il fumo, possono elevare il colesterolo cattivo.
Xantomi e xantelasmi
L’ipercolesterolemia può essere asintomatica per molti anni. Col tempo, possono manifestarsi crampi alle gambe durante la camminata o ferite ai piedi che non guariscono. Segni caratteristici sono gli xantelasmi e gli xantomi. Gli xantelasmi sono accumuli di colesterolo di colore giallo sulle palpebre. Quando tali accumuli si formano altrove nel corpo, solitamente sui gomiti, si parla di xantomi. Queste escrescenze possono essere esteticamente sgradevoli e i medici possono decidere di rimuoverle.
Conteggio LDL e HDL
Il colesterolo non viaggia autonomamente nel sangue, ma si sposta grazie alle lipoproteine, particelle proteiche. La diagnosi di ipercolesterolemia richiede un esame del sangue a digiuno per valutare i livelli di colesterolo LDL e HDL. LDL (lipoproteine a bassa densità) è il colesterolo “cattivo” che contribuisce alla formazione delle placche arteriose. Le HDL (lipoproteine ad alta densità) sono il colesterolo “buono” che aiuta a rimuovere le LDL dall’organismo. I risultati di questo esame vengono confrontati con le medie di età e sesso e con la storia clinica, per stabilire la gravità della condizione.
Fonti di colesterolo
Il colesterolo proviene dall’alimentazione e dal fegato. Gli alimenti rappresentano circa il 20% del colesterolo totale. Nonostante la credenza comune, i problemi dipendono più dalla combinazione di grassi e carboidrati negli alimenti che dalla quantità di colesterolo stessa. La ricerca indica che solo alcune persone che consumano alimenti ricchi di colesterolo sviluppano livelli elevati di colesterolo. Il colesterolo sintetizzato nel fegato è il principale responsabile, soprattutto quando danni o malattie interferiscono con la capacità del fegato di gestirlo.
Complicanze dell’ipercolesterolemia
Anche se in una fase iniziale i sintomi dell’ipercolesterolemia possono essere scarsi, l’aumento non trattato del colesterolo LDL provoca danni che possono portare a complicanze. L’accumulo di placca indurisce le arterie (aterosclerosi), aumentando la pressione arteriosa e riducendo l’afflusso di sangue al cuore, provocando potenzialmente angina, un dolore toracico intenso. In alcuni casi, frammenti di placca possono distaccarsi, ostruire l’afflusso di sangue al cervello e causare ictus.
Il legame con il diabete
Il diabete di tipo 2 è spesso legato a fattori che causano l’insulino-resistenza, ostacolando il metabolismo dei grassi e degli zuccheri per l’energia. Chi soffre di diabete tende ad avere livelli più bassi di HDL e più alti di LDL e trigliceridi. Un HDL basso compromette la capacità dell’organismo di eliminare il grasso in eccesso. Questa condizione altera l’assorbimento e la produzione di colesterolo, rendendo le persone più suscettibili all’ipercolesterolemia.
Trattamento dell’ipercolesterolemia
Le statine possono ridurre la produzione di colesterolo da parte del fegato e invertire la malattia coronarica assorbendo il colesterolo accumulato nelle arterie. Un’altra opzione sono le resine leganti gli acidi biliari, che stimolano l’organismo a usare il colesterolo in eccesso per produrre più acidi biliari, riducendo così i livelli di LDL. Alcuni farmaci limitano l’assorbimento intestinale di colesterolo alimentare, mentre altri aumentano l’assorbimento di LDL da parte del fegato. I medici effettuano una diagnosi completa per determinare il trattamento più adatto.
Modifiche alla dieta
In passato, si consigliava di evitare alimenti come gamberetti e uova per ridurre il colesterolo. Tuttavia, studi dimostrano che frutti di mare, noci e semi sono ricchi di acidi grassi omega-3, che non alzano il colesterolo LDL. Le uova rappresentano un dibattito alimentare, in quanto le ricerche non sono concordi sui loro effetti. Piuttosto che limitare le uova, i medici suggeriscono di ridurre i grassi saturi e aumentare l’assunzione di cereali, frutta e verdura per migliorare la salute.
Trattamento dell’ipercolesterolemia familiare nei bambini
Esistono criteri diagnostici specifici per l’ipercolesterolemia nei bambini, ma non tutte le terapie sono applicabili. Studi in doppio cieco su bambini tra 8 e 18 anni hanno esplorato l’efficacia delle statine nel ridurre i livelli di colesterolo durante la crescita. I risultati hanno mostrato un’inversione dell’ispessimento aterosclerotico, suggerendo che le statine possano essere benefiche per i bambini con ipercolesterolemia.